Chuẩn đoán trước khi sinh tức là chuẩn đoán vào giai đoạn trước khi chào đời, để nắm rõ tình trạng sức khỏe của thai nhi trước khi chào đời. Chuẩn đoán trước khi sinh là một môn khoa học mới bao gồm các môn sinh vật học, sinh vật hóa học, tế bào duy trì học, phân tử duy trì học, phân tử sinh vật học và y học cận đại kết hợp chặt chẽ với nghiên cứu thực tiễn mà phát triển thành. Đây cũng là 1 thành tựu lớn của y học cận đại. Cùng với việc phổ biến và thâm nhập những kiến thức về giống tốt, thì kĩ thuật chuẩn đoán trước khi sinh càng được hoàn thiện. Từ đó, thông qua việc kiểm tra trước khi sinh, chúng ta có thể đẩy lùi việc di truyền những tố chất không tốt cho thế hệ sau 1 cách sớm nhất. Ngày nay, phương cách kiểm tra trước khi sinh cơ bản có thể chia làm 3 loại sau:

(1) Kiểm tra bằng máy móc đặc thù. Như chiếu X quang, chụp hình, siêu âm, quan sát trực tiếp thai nhi bằng kính…rất có lợi cho việc chẩn đoán ngoại hình của thai nhi có bị dị hình hay phát triển bình thường.

(2) Kiểm tra mô hay thể dịch của người mẹ, có thể gián tiếp kiểm tra rõ các bệnh của thai nhi, như thông qua việc xét nghiệm máu và nước tiểu của thai phụ hay 1 số tế bào của tổ chức nào đó bên trong cơ thể. Sau đó, tiến hành phân tích sinh hóa, phân tích nhiễm sắc thể, phân tích gen, có thể chẩn đoán được những bệnh chuyển hóa hay bệnh di truyền ở thai nhi.

(3) Trực tiếp lấy mô hay nước ối của thai nhi để tiến hành chẩn đoán bệnh, như tiến hành cấy tế bào nước ối, phân tích sinh hóa nước ối, kỹ thuật hút lông tơ, cấy tế bào lông tơ, chọc hút lấy máu ở rốn của thai nhi, cấy máu ở cuống rốn, phân tích nhiễm sắc thể…