(1) Dị hình bẩm sinh: kiểm tra α-feto protein trong nước ối, có thể biết được thai nhi có dị hình hay không? α-feto protein là một loại protein đặc biệt có trong thời kỳ mang thai, thai nhi có một số dị hình bẩm sinh có thể làm cho lượng α-feto protein trong nước ối tăng cao.

(2) Khiếm khuyết của quá trình chuyển hóa bẩm sinh: Khiếm khuyết của quá trình chuyển hóa bẩm sinh là khiếm khuyết do dung môi bẩm sinh. Hiện nay, y học đã phát hiện có hơn 100 loại khiếm khuyết chuyển hóa bẩm sinh, trong đó hơn 80 loại có thể thông qua việc kiểm tra nước ối trước khi sinh để chẩn đoán.

(3) Nhiễm sắc thể khác thường: Thai nhi sống trong nước ối, tế bào biểu mô da, tế bào đường hô hấp, tế bào đường tiêu hóa và tế bào đường tiết niệu của nó sẽ rụng trong nước ối. Những tế bào này thông qua những xử lý đặc thù như nuôi dưỡng... có thể tiến hành phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi có bình thường hay không, để chẩn đoán ra nhiễm sắc thể khác thường của thai nhi.

(4) Bệnh di truyền kèm theo: Bệnh di truyền kèm theo có liên quan đến giới tính, thông qua việc kiểm tra nước ối, có thể xác định giới tính của thai nhi, đồng thời cũng có thể gián tiếp chẩn đoán bệnh di truyền kèm theo. Từ đó phòng tránh sự chào đời của những đứa trẻ mắc bệnh di truyền loại này