Trẻ sơ sinh sau khi chào đời được 2 – 3 ngày, thì da thường chuyển dần từ hồng phấn sang vàng. Vấn đề trẻ bị bệnh vàng da mang tính sinh lý này đã được giới thiệu ở phần trước. Nếu bệnh vàng da xuất hiện sớm, tiến triển nhanh, vàng rõ nét, thậm chí có màu vàng đậm, sau 10 ngày vẫn chưa giảm rõ nét hoặc sau 20 ngày còn tăng đậm hơn, tức thuộc về bệnh vàng da mang tính bệnh lý. Nguyên nhân của bệnh gồm có những điểm sau:

(1) Bệnh tiêu máu ở trẻ sơ sinh do nhóm máu của trẻ và mẹ không hợp là một trong những bệnh vàng da mang tính bệnh lý phổ biến. Nhóm máu của trẻ sơ sinh có từ cha mẹ, nếu trong nhóm máu của người mẹ thiếu gen nhóm máu của người chồng. Khi gen đó thông qua thai nhi đi vào cơ thể người mẹ, thì có thể sản sinh kháng thể. Kháng thể này đi ngược trở lại vào cơ thể của trẻ thông qua nhau thai làm cho hồng cầu của trẻ bị phá hoại, dẫn đến xuất hiện hiện tượng tiêu máu. Phần lớn bệnh này là do sự không phù hợp của hệ thống nhóm máu ABO, cũng có thể là do hệ thống nhóm máu Rh không phù hợp hay những hệ thống nhóm máu khác. Hiện nay, y học biết được có 26 loại hệ thống máu, hơn 400 loại nhóm máu, nhưng không nhất định phát bệnh khi nhóm máu giữa cha và mẹ khác nhau. Phải biết là trong quá trình di truyền nhóm máu có sự phân biệt giữa đồng hợp tử và dị hợp tử, giữa thể trội và thể lặn, giống như nhóm A, B, AB trong hệ thống ABO đều là thể trội, đều có thể trở thành kháng nguyên, còn nhóm O là thể lặn, không thể trở thành kháng nguyên. Bình thường thì nhóm máu được kiểm tra ra thông qua hóa nghiệm ở bệnh viện như nhóm A là nhóm biểu hiện, những nhóm di truyền của nó có thể là AA hay AO. AA gọi là đồng hợp tử, AO gọi là dị hợp tử. Nhóm di truyền của nhóm O chỉ có thể là đồng hợp tử OO. Giả sử người cha là dị hợp tử của nhóm A, người mẹ là nhóm O. Khi tinh trùng và noãn của họ kết hợp tạo thành thai nhi thì nhóm máu của thai nhi có thể là nhóm A của dị hợp tử hay nhóm O của đồng hợp tử, cơ hội của mỗi nhóm là 50%. Thai nhi có nhóm máu O thì không tồn tại sự không phù hợp về nhóm máu giữa mẹ và con, đương nhiên sẽ không phát bệnh. Thai nhi có nhóm máu A tuy khác với nhóm máu của người mẹ, nhưng nếu lông tơ ở nhau thai rất hoàn chỉnh, thì có thể làm kháng nguyên cho thai nhi có nhóm máu A nên không có tế bào máu nào hay chỉ có vài tế bào máu đi vào cơ thể người mẹ, thì người mẹ có thể không sản sinh hay sản sinh rất ít kháng thể kháng A mà không phát bệnh. Giả sử người cha không trở thành nhóm O thuộc thể lặn của kháng nguyên, người mẹ là nhóm A, thuộc thể trội thì sẽ không phát bệnh. Theo cách suy luận đó, các nhóm máu thuộc các hệ thống khác cũng có những nhân tố như vậy nên không phát bệnh. Cho nên, không nên quá lo lắng bởi vì nhóm máu giữa vợ chồng không phù hợp, mặc dù đã từng có một đứa con bị bệnh tiêu máu. Điều đó, cũng không có nghĩa là những đứa trẻ được sinh sau này đều có bệnh tiêu máu, mặt khác hiện nay bệnh này được phòng trị rất thành công.

Nếu khi phát sinh bệnh này, do hồng cầu của thai nhi bị tiêu máu phá hoại, có thể xuất hiện bệnh thiếu máu và chứng phù. Bilirubin ở trong thai được phân giải ra bởi hồng cầu bị phá hoại có thể thông qua nhau thai, cơ thể người mẹ bài tiết ra ngoài, do đó thai nhi không phát sinh bệnh vàng da. Nhưng sau khi cắt rốn, chức năng gan của trẻ sơ sinh có hạn chế, tích tụ bilirubin quá nhiều trong máu thì sẽ xuất hiện bệnh vàng da ở trẻ. Nhằm bổ khuyết tiêu máu, tăng nhanh quá trình tạo máu, nên khi trẻ chào đời thì có thể bị sưng gan tì. Trong bốn triệu chứng thiếu máu, phù thũng, vàng da, sưng gan tì thì vàng da là thường biểu hiện. Sau khi trẻ sinh ra, bệnh vàng da thường xuất hiện sớm, tiến triển nhanh, cho thấy bệnh tình càng nặng, phải được điều trị kịp thời, không được quá chậm trễ. Trẻ bị thiếu máu và phù thũng càng phải được nhanh chóng điều trị.

   (2) Thiếu glucose-6-phosphat dehydrogenase trong hồng cầu cũng là loại bệnh truyền nhiễm; trẻ chào đời khoảng 24giờ thì có thể xuất hiện vàng da vào 4 – 7 ngày sau đậm nhất, nhưng mức độ nghiêm trọng của bệnh này không so sánh trực tiếp với mức độ đậm nhạt của vàng da. Nó cũng có thể có hiện tượng thiếu máu và sưng gan tì ở trẻ.

   (3) α – hematohiston dẫn đến thiếu máu, là do sự thay đổi kết cấu thành phần của protein trong máu. Hình thái và chức năng của hồng cầu khác thường dẫn đến rút ngắn tuổi thọ của hồng cầu, mà xuất hiện bệnh tiêu máu. Khi trẻ chào đời thì có thể có hiện tượng thiếu máu, phù thũng và sưng gan tì rõ nét, thậm chí cổ trướng (có nước trong bụng).

   (4) Nhiễm trùng, bao gồm nhiễm virus ruella, thể vùi tế bào lớn trước khi sinh và chứng nhiễm trùng huyết sau khi sinh, trẻ đều có hiện tượng thiếu máu, vàng da, sưng gan tì, nhưng thông thường không có chứng phù.

   (5) Trẻ bị xuất huyết trong sọ, vàng da khá đậm, thường có bệnh sử ngạt thở, bị thương khi sinh, thiếu máu biểu hiện rõ, phần lớn không sưng gan tì.

   (6) Có nhiều nguyên nhân gây hội chứng viêm gan ở trẻ sơ sinh, bao gồm virus gây bệnh viêm gan loại B, cytomgalovirus, virus rubella, virus herpes hominis, bệnh giun sán nhiễm từ chó mèo hay các loại virus… Biểu hiện chủ yếu là vàng da hoặc cũng có thể sưng gan tì. Vàng da có thể xuất hiện vào thời kỳ đầu của trẻ sơ sinh, thường được theo dõi vì thời gian thuyên giảm lâu.

   (7) Bệnh vàng da tắc ống mật bẩm sinh xuất hiện khá trễ. Vàng da thường khá nhẹ trong 1 – 2 tuần sau khi sinh, về sau tăng đậm dần, gan tăng to, phân chuyển sang mầu xám trắng, nước tiểu vàng đậm.

   Trên thực tế, việc giám định bệnh vàng da chỉ có thể căn cứ vào màu sắc đậm nhạt của da trẻ, xuất hiện sớm hay muộn, tiến triển nhanh hay chậm để có suy đoán sơ lược. Đối với trẻ có bệnh vàng da xuất hiện sớm và tiến triển nhanh kèm theo thích ngủ, ăn nhiều, nhất định phải đưa đến bệnh viện sớm để làm những kiểm tra cần thiết để tìm hiểu rõ nguyên nhân. Hiện nay, bệnh tiêu máu ở trẻ sơ sinh do nhóm máu của mẹ và con không phù hợp, có khá nhiều phương pháp phòng trị; nếu phát sinh vào thời kỳ mang thai thì có thể thông qua việc thay đổi máu để giảm bớt kháng thể trong máu người mẹ; nếu phát sinh sau khi sinh có thể phương pháp thay máu, thuốc Bắc và thuốc Tây đều có hiệu quả điều trị với mức độ khác nhau. Đối với trẻ bị bệnh vàng da nhẹ mà tình trạng toàn thân tốt, tạm thời chưa thể xác minh thuộc bệnh vàng da mang tính bệnh lý thì có thể đưa vào nơi có ánh sáng nhiều thì có lợi cho việc giảm vàng da và sự quan sát, đồng thời cho trẻ uống đường glucose và nước nhân trần (cây ngãi). Mỗi ngày một gói, nếu không có chuyển biến tốt, nên đưa đến bệnh viện điều trị. Bệnh vàng da có màu quả quá đậm phát sinh hạch vàng da thì sẽ làm giảm trí lực, thậm chí nguy đến tính mạng, không nên xem nhẹ. Sau 10 ngày bệnh vàng da của trẻ không giảm hay không ngừng đậm màu, nên đưa trẻ đến bệnh viện để kiểm tra rõ nguyên nhân