Theo nghiên cứu của Giáo sư Cao Quốc Việt:
Suy giáp trạng là tình trạng giảm chức năng tuyến giáp, sản xuất hocmon tuyến giáp giảm dưới mức bình thường. Sản xuất hocmon giảm gây giảm nồng độ hocmon máu, từ đó gây thương tổn các tổ chức và chuyển hoá, gọi là giảm chuyển hoá. Suy giáp trạng ® Giảm sản xuất hocmon tuyến giáp ® Giảm hocmon máu ® Giảm chuyển hoá.
Suy giáp trạng là một trong những b65nh nội tiết thường gặp ở trẻ em. Tần số mắc suy giáp trạng bẩm sinh trên thế giới: 1/3500 – 1/4000.
ở viện ảo vệ sức khoẻ trẻ em (Hà Nội) từ 1960 – 79 có 49 suy giáp trạng chiếm 13,6% các bệnh nội tiết. Năm 1981 – 90 có 175 suy giáp trạng, chiếm 9% các bệnh nội tiết, trong đó loạn sản tuyến giáp 152 trường hợp (87%) và rối loạn tổng hợp hocmon 23 trường hợp (13%)
nguyên nhân của suy giáp trạng ở trẻ em rất khác nhau (bảng 1)
trẻ thường mắc suy giáp trạng bẩm sinh do loạn sản tuyến giáp và rối loạn tổng hợp hocmon tuyết giáp. Những nguyên nhân khác như suy giáp trạng mắc phải, suy giáp tạm thời thì hiếm gặp hơn.
Thể tản phát
Suy giáp trạng bẩm sinh
Có thể do các nguyên nhân sau:
Loạn sản tuyến giáp: đây là nguyên nhân hay gặp nhất, chiếm 80 – 90% trong suy giáp trạng bẩm sinh. Có 2 loại chính: Vô năng tuyến giáp chiếm 37% trong loạn sản tuyến giáp. Do rối loạn phát triển tuyến, thất hoàn toàn không có tuyến giáp. Giảm sản, lạc chỗ tuyến giáp,tuyến giáp chỉ là một mẩu nhỏ và lạc chổ, chiếm 63% trong các trường hợp loạn sản. Do rối loạn trong quá trình di cư của tuyến hoặc rối loạn hình thành mầm của tuyến ở chỗ nào đó trên đường đi từ đáy lưỡi đến vùng giáp trạng
Xạ hình tuyến giáp thấy có kích thước, khác nhau: nếu phát hiện ở thời kì sơ sinh thường rất nhỏ, phát hiện muộn thì rất to, thường kích thước tuyến phụ thuộc vào thời gian phát hiện và mức độ suy giáp trạng. Tuyến có thể bài tiết hocmon bình thường trong nhiều năm.
Tiên lượng về phát triển tinh thần loại này tốt hơn loại vô năng tuyến giáp. Vị trí lạc chỗ thường ở lưỡi, ở đường giữa, ít gặp ở đường bên, thường gặp ở sau lưỡi, hoặc giữa đáy lưỡi và eo tuyến giáp.
|
Bảng 1. Bệnh căn của suy giáp trạng |
|
1, thể tản phát
1. Suy giáp trạng tồn tại
bẩm sinh
- |Loạn sản tuyến giáp
- vô năng tuyến giáp
- Giảm sản tuyến giáp
- Lạc chỗ tuyến giáp
- Rối loạn tổng hợp hocmon tuyến giáp
- Giảm TSH
- Không đáp ứng hocmon tuyến giáp
- Cystinosis
- Mắc phải
- Bệnh tự miễn (viêm tuyến giáp lympho bào mạn)
- Sau chiếu tia
- Dùng các tác nhân kháng giáp trạng: Kháng giáp trạng tổng hợp , PAS, coban, iot liều cao, phóng xạ
2. Suy giáp trạng tạm thời gian
Giảm thyroxin máu tạm thời
Suy giáp trạng tạm thời sơ sinh
Mẹ dùng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp, PAS, coban, iot, phóng xạ.
II. Thể địa phương.
Bước cổ và dần điạ phương.
|
Rất hiếm gặp ở trung thất và ở buồng trứng, Nguyên nhân của loạn sản tuyến giáp hiện chưa thật rõ nhưng thấy liên quan đến một số yếu tố sau.
Mùa khí hậu: Ở nhật Bản thấy mắc bệnh cao vào cuối mùa xuân và đầu mùa hạ, ở Ôxtrâylia và Québec vào cuối thu và đông
Chủng tộc: Ở Hoa Kì người da đen mắc bệnh 1/32000, da trắng 1/5500.
Giới: Trẻ em gái mắc bệnh gấp 2 -3 lần trẻ em trai
Tỉ lệ m,ắc bệnh cao khi có mẹ mắc bệnh tự miễn hoặc mẹ và người trong gia đình bị bệnh tuyến giáp.
Những người mang HLA – AW 24 thì nguy cơ bị suy giáp trạng bẩm sinh tăng 6 – 8 lần
Rối loạn tổng hợp hocmon tuyến giáp: chiếm 10 – 15% của suy giáp trạng bẩm sinh. Qua điều tra sàng lọc ở trẻ sơ sinh thấy tỉ lệ mắc bệnh 1/ 40000. Đây là một bệnh di truyền lép nhiễm sắc thể thường. Nhiều người trong gia đình có thể mắc bệnh. Có một số rối loạn tổng hợp chính sau:
Rối loạn tập trung iođua (Stanbury và chapman 1960);tuyến giáp không có khả năng bắt giữ các iođua, là một bệnh hiếm gặp, cơ thể gây bệnh chưa rõ
Rối loạn hữu cơ hoá iođua (Stanbury và hedge 1950) Một trong các rối loạn hay gặp, do thiếu men peroxydaza hoặc do chính men peroxydaza không có tá dụng
Trong rối loạn này khi chỉ có bướu cổ và điếc gọi là hội chứng pendred
Rối loạn ghép đôi MIT – DIT cơ chế gây bệnh chưa rõ, có thể do rối loạn men ghép đôi. Khi đó T4, T3 rất thấp hoặc không có MIT và DIT có tỉ lệ cao.
Rối loạn khử iot: loại này cũng thường gặp, do thiếu men đêsiodaza. Các MIT – DIT sẽ theo các nước tiểu ra ngoài nhiều gây thiếu iođua
Rối loạn tổng hợp thyroglobulin: Sản xuât ra các thyroglolulin không bình thường
Giảm TSH: qua điều tra sàng lọc ở trẻ em sơ sinh thấy tỉ lệ mắc bệnh 1/50000 – 1/100000
có thể thiếu TSH đơn độc hoặc kết hợp thiếu các hocmon tuyến yên khác, tản phát hoặc có tính chất gia đình
nguyên nhân do rối loạn phát triển tuyến yên hoặc do thương tổn tuyến yên: u, chấn thương, nhiễm trùng, chiếu tia, cũng có trường hợp do thương tổn vùng dưới đồi gây suy giáp trạng tam phát
không đáp ứng hocmon tuyến giáp: Do rối loạn gắn hocmon tuyến giáp với các thụ thể, Bệnh di truyền trọi – nhiễm sắc thể thường
Cystinosis: Do thâm nhiễm các tinh thể xystin trong tuyến giáp gây hủy hoại dần tuyến. bệnh di truyền lép – nhiễm sắc thể thường. trẻ em mắc bệnh thường ở 1- 2 tuổi và thường bị nặng hơn.
Suy giáp trạng mắc phải
Có thể do các nguyên nhân sau:
Viêm tuyến giáp lympho bào mạn (viêm tuyến giáp Hashimoto) là một nguyên nhân gây suy giáp trạng muộn, bệnh rất hiếm gặp trước 5 tuổi, thường gặp ở tr3 gái hơn trẻ trai.
Đây là một bệnh tự miễn, thấy thâm nhiễm nhiều lympho bào có nhiều globulin miễn dịch ở trong tuyến giáp, có nhiều kháng thể chống tuyến giáp trạng trong máu người bị bệnh
Sau phẫu thuật tuyến giáp: Trong trường hợp cắt toàn bộ tuyến giáp có thể gây ra suy giáp trạng.
Sau chiếu tia: Thường gặp sau chiếu tia, vùng đầu và cổ, Gây giáp trạng tiên phát, axit paraminosalixylic (PAS), coban đều có thể gây suy giáp trạng và bướu cổ, do can thiệp vào một số quá trình trong việc tổng hợp hocmon tuyến giáp.
Dùng iot liều cao cũng có thể gây suy giáp trạng
suy giáp trạng tạm thời.
giảm thyroxin máu tạm thời: 1/6000
thường liên quan đến trẻ đẻ non và hội chứng suy hô hấp.
có thể do vùng dưới đồi chưa trưởng thành
suy giáp trạng tạm thời sơ sinh: Thường thứ phát do thầy thuốc gây ra (dùng iot, kháng giáp trạng tổng hợp, w.) hoặc mẹ thiếu iot.
Thể địa phương
Bướu cổ và đầm địa phương: Bệnh xuất hiện ở vùng bướu cổ địa phương. Do thiếu iot nặng đã ảnh hưởng lên chức năng tuyến giáp gây đần thần kinh hoặc đần phù niêm.
Lâm sàng
triệu chứng lâm sàng rất khác nhau tuỳ từng trường hợp, nó phụ thuộc vào tuổi và thời gian mắc bệnh, vào mức độ bệnh, trên lâm sàng có thể chia làm 3 bệnh cảnh lâm sàng chính: suy giáp trạng rõ ràng, suy giáp trạng mắc phải và suy giáp trạng ở trẻ sơ sinh
suy giáp trạng rõ ràng: Trong loại suy giáp trạng này có thể không thấy có tuyến giáp (vô năng tuyến giáp) hoặc lạc chỗ tuyến giáp hoặc tuyến giáp vẫn có ở tại chỗ bình thường
vô năng tuyến giáp (phù niêm bẩm sinh): suy giáp trạng rõ ràng thường gặp trong vô năng tuyến giáp và trong lạc chỗ tuyến giáp
biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện điển hình ngay sau khi đẻ một tháng, nhưng cũng có khi trẻ vẫn bình thường sau nhiều tháng (đến tuổi cai sữa) do được cung cấp hocmon tuyến giáp qua sữa mẹ
khi các triệu chứng rõ ràng thất những biểu hiện sau:
chậm phát triển thể chất là triệu chứng chủ yếu thường gặp. Trẻ chậm phát triển hay lùn rõ. Mỗi năm chỉ tăng 1 – 2cm hay không cao chút nào
cân nặng giảm ít hơn chiều cao, răng mọc chậm và dễ bị sâu. Chậm phát triển tinh thần và vận động biểu hiện khác nhau tuỳ theo nguyên nhân và mức độ cũng như thời gian bị bệnh, Đây là triệu chứng làm cho gia đình chú ý đầu tiên
tinh thần: Ngay sau khi đẻ trẻ ít kêu khóc, thờ ơ với ngoại cảnh, không phản ứng với tiếng động, ánh sáng, không nhận ra người thân, trẻ yên lặng, không hờn dỗi, không học nói, không học được.
vận động: Sau đẻ trẻ ít vận động, chậm ngẩng đầu, chậm lẫy và đi không ngồi được, trẻ ngủ nhiều, không chơi đùa
rối loạn phát triển hình thái: biểu hiện rất đặc biệt. Trẻ lùn không cân đối, đầu to, bụng to, tay chân ngắn và ngây dại
Đầu: Đầu to, cổ ngắn, trương lực cổ giảm, đầu dễ bị ngã về một phía. Nét mặt thô to ngây dại, tráng thấp, mũi tẹt nhỏ, má to phị, mắt hùm hụp không sáng, mí mắt dày, môi dày trề, mồm luôn mở rộng, lưỡi to, luôn thè ra ngoài, tai dày.
Thân: Ngắn, dày, ngực rộng, trong vạm vỡ
Bụng: Chướng to, thành bụng căng, thoát vĩ trốn.
Các chi: Ngắn, dày, tỉ lệ đoạn trên thân và đoạn dưới thân không côn xúng, thường tăng hơn bình thường. các đầu xương lồi to, bàn tay ngắn rộng, các ngón tay bằng nhau
Thâm nhiễm da và niêm mạc: thâm nhiễm ở mọi nơi: da phù, không có dấu hiệu ấn lõm, da xanh nhợt, vàng sáng, khô ráp,lạnh, vân tím, ít có mồ hôi, niêm mạc khô.
Thâm nhiễm dây thanh âm và thanh quản làm tiếng khóc, tiếng nói khàn, trầm.
Thâm nhiễm ở VA, amiđan làm các tổ chức này to lên. Thính giác giảm
Lông, tóc,móng: lông mày ít, tóc thưa khô, dể gãy và mọc thấp ở trán, ở thái dươn, móng có khía
Rối loạn phát triển cơ
Các cơ phát triển mạnh, phì đại cơ toàn bộ hay cục bộ (hội chứng Kocher – Debré - Semelaigne) thường kèm theo giảm trương lực cơ, có thể phì đại cơ bắp chân, cơ cánh tay, cơ tròn hậu môn cũng có thể phát triển không bình thường
Rối loạn chức phận khác: Hạ thân nhiệt, rối loạn tuần hoàn: nhịp mạch, nhịp tim chậm, huyết áp giảm, tim to.
Rối loạn tiêu hoá: biếng ăn, táo bón, có thể kèm theo to đại tràng.
thần kinh: các phản xạ gân xương chậm.
lạc chổ tuyến giáp: khởi phát bệnh và mức độ các triệu chứng phụ thuộc vào tổ chức tuyến giáp còn lại và số lượng hocmon tuyến giáp được sản xuất
biểu hiện lâm sàng có thể giống như một suy giáp trạng rõ ràng đã miêu tả ở trên. Đa số các trường hợp phát hiện muộn sau một tuổi, các triệu chứng suy giáp trạng thường nhẹ giống như suy giáp trạng mắc phải.Chậm lớn, chậm phát triển tinh thần, vận động, chậm phát triển xương nhẹ.
Rất hiếm nhìn thấy hoặc sờ thấy khối u ờ vùng đáy lưỡi. Tiên lượng về phát triển tinh thần tốt hơn loại vô năng tuyến giáp
Rối loạn tổng hợp hocmon tuyến giáp: có các triệu chứng suy giáp như trên nhưng thường kèm theo bướu cổ. đa số các trường hợp khởi phát trước 2 tuổi, khi đó biểu hiện suy giáp trạng nhẹ, trẻ càng lớn triệu chứng càng rõ và nặng dần.
Có khi cứ giữ ở mức độ nhẹ cho đến khi trưởng thành. Các triệu chứng suy giáp trạng có thể xuất hiện trước bướu cổ. nếu thấy kèm theo c1o bướu cổ thì hướng ngay được do rối loạn tổng hợp hocmon tuyến giáp. Bướu cổ thường lan tỏa đồng đều, đôi khi gặp bướu nhân. Bướu cổ, to tăng cùng với tuổi, thường liên quan đến mức độ rối loạn chức phận tuyến giáp, bướu cổ nhỏ đi nhanh nếu được điều trị
Có khi chỉ có bướu cổ đơn độc và trẻ không có triệu chứng suy giáp trạng hoặc chỉ biểu hiện rất nhẹ. Kèm theo bướu cổ có tính chất gia đình và điếc thường do thiếu máu peroxydaza (hội chứng pendred)
Giảm TSH
Do suy tuyến yên một phần hay toàn bộ gây giảm, TSH đơn độc hoặc giảm cà Gh vá các hocmon tuyến yên khác.
Khi đẻ trẻ vẫn bình thường, bệnh khởi phát 2 -3 tuổi, triệu chứng đầu tiên là chậm phát thể chất, sau thấy chậm lớn rõ rệt, trẻ có tầm vóc nhỏ, không dậy thì kèm theo các triệu chứng suy giáp trạng như trên nhưng thường nhẹ, không đầy đủ, trẻ phát triển tinh thần bình thường. nói chung biểu hiện trong một bệnh cảnh suy tuyến yên.
Không đáp ứng hocmon tuyến giáp; Bệnh hiếm gặp ngoài bướu cổ thấy kèm theo biểu hiện suy giáp trạng, chậm lớn, li bì, táo bón, giảm trương lực cơ, Đôi khi có triệu chứng cường giáp trạng: tim nhanh, lồi mắt
Cystnosis: bệnh khởi phát ở 1- 2 tuổi, biểu hiện suy giáp trạng rõ ràng hoặc vừa, tóc màu vùng hung, sợ ánh sáng và thương tổn ống thận
Đa số các trường hợp thấy`1y nồng độ T4 và T3 bình thường nhưng TSH máu tăng, chứng tỏ suy giáp trạng còn bù trừ.
suy giáp trạng mắc phải: bệnh hiếm gặp, rất giống người lớn vì bệnh hiếm muộn, triệu chứng khởi phát không rõ, khi đó cần theo dõi cần thận biểu đồ tăng trưởng và tuổi xương
Dấu hiệu chính là chậm lớn, kèm theo có thể thấy da khô, xanh ,mặt phù, bụng chướng, táo bón, mạch chậm, chậm dậy thì, trẻ có thể biểu hiện chậm chạp trong suy nghỉ, lời nói và động tác, phát triển tinh thần vẫn bình thường nếu bệnh xuất hiện sau 2 tuổi
Bướu cổ cũng là triệu chứng hay gặp trong suy giáp trạng mặc phải, nhất là trong viêm tuyến giáp lympho bào mạn, lúc đầu chỉ thấy bướu cổ, mật độ chắc, đôi khi không đồng đều cà có cảm giác đau vùng cổ. khi đó cần tìm các kháng thể chống giáp trạng. Trong một số trường hợp đặc biệt, suy giáp trạng có kèm theo với một bệnh lí khác: suy giáp trạng kèm theo dậy thì sớm hoặc kèm theo tiết sữa, suy giáp trạng kèm theo tăng thể tích tinh hoàn
Trong hội chứng Schmidt thấy suy giáp trạng kèm theo suy thượng thận và đái đường
Đầu điạ phương: đầu địa phương đã được viết hàng thế kỉ nay, bệnh xuất hiện tùy điạ phương v2 thường kèm theo bướu cổ điạ phương, nhưng ngược lại khi có bướu cổ địa phương lại có thể không có dần
Hiện thấy có 2 loại
Đần thần kinh; trẻ chậm phát triển tinh thần, điếc, câm, thất điều và co cứng, chiều cao có thể bình thường, chức năng tuyến giáp bình thường hoặc rối loạn ít
Đần phù niêm: trẻ chậm lớn, chậm phát triển tinh thần, phù niêm, không điếc, thần kinh bình thường.
Hiện có thể dùng danh từ đần điạ phương cho cả 2 loại trên
Qua điều tra sàng lọc thất tần số suy giáp trạng bẩm sinh khoảng 1/4000 trẻ sơ sinh
biểu hiện lâm sàng của suy giáp trạng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh thường không rõ ràng hoặc không có triệu chứng gì. Khoảng 10 – 15% trẻ sơ sinh suy giáp trạng có biểu hiện lâm sàng, nhưng cũng thường nhẹ và không đầy đủ các triệu chứng.
những trường hợp trẻ sơ sinh vô năng tuyến giáp, có biểu hiện suy giáp trạng rõ ràng có thể thấy một số triệu chứng. thóp sau rộng, các đường khớp sọ rộng, thoát vị rốn, vàng da kéo dài, lưỡi to, táo bón, giảm trương lực cơ, tiếng khàn, li bì, hạ thân nhiệt, ăn kém, vân da và phù
trong các triệu chứng trên có một số triệu chứng thường gặp
và đặc hiệu, nhưng cũng có các triệu chứng ít gặp hơn. Để tạo thuận lợi cho việc phát hiện sớm trên lâm sàng có thể cho điểm lâm sàng (Điểm Apgar) theo bảng sau
Thoát vị rốn 2
Giới nữ 1
Da xanh, lạnh, hạ thân nhiệt 1
Phù niêm: bộ mặc đặc biệt 2
Lưỡi to 1
Giảm trương lực cơ 1
Vàng da (>3 ngày) 1
Da kho 1
Thóp sau rộng 1
Táo 2
Có thai > 40 tuần 1
Cân nặng khi đẻ >3,5kg 1
Khi có trên 5 điểm là gợi ý có thể mắc suy giáp trạng
suy giáp trạng tạm thời ở trẻ sơ sinh
biểu hiện này thường gặp ở những trẻ sơ sinh có cân nặng thấp, có suy hô hấp luôn, lặp lại các cơn ngừng thở và tăng nhiễm sắc tố
suy giáp tạng biểu hiện ở hocmon tuyến giáp giảm và TSH tăng sau khi đẻ 1 -8 tuần, suy giáp trạng tạm thời này sẽ hết sau vài tuần
xét nghiệm
định lượng hocmon tuyến giáp trong máu: chẩn đoán suy giáp trạng dựa vào các xét nghiệm hocmon tuyến giáp trong máu
nồng độ T4 máu giảm: Rất hiếm giảm về không, có khi chỉ hơi giảm hoặc gần bình thường. sự thay đổi của T4 tùy thuộc vào nguyên nhân và thời gian bị bệnh.
Nồng độ T3 máu giảm: Nếu thấy T3 giảm nhiều là bệnh nặng. Có khi T3 bình thường hoặc chỉ có T3 giảm giảm gây một hiện tượng phân li giữa T4 và T3 trong suy giáp trạng còn bù trừ nồng độ T4 và T3 có thể bình thường không đáp ứng với hocmon tuyến giáp ở ngoại vi T4 và T3 có thể cao hơn bình thường
Có trường hợp T4 và T3 giảm do giam protein vận chuyển trong máu, đặc biệt là giảm globulin gắn thyroxin (TBG) khi đó cần định lượng nồng độ TBG đế xác định
Định lượng TSH máu: Đây là xét nghiệm có giá trị để chẩn đoán nguyên nhân bệnh.
Trong suy giáp trạng tiên phát TSH máu tăng, khi đó làm test TRH thấy TSH tăng rõ sau khi tiêm TRH (mặc dù giá trị TSH cơ sở trước khi làm test đã tăng)
Trong trường hợp T4 và T3 giảm nhẹ do suy giáp trạng nhẹ hoặc bù trừ thì TSH bình thường hoặc tăng nhẹ, nhưng TSH vẫn đáp ứng mạnh với TRH khi làm test
Trong suy giáp trạng thứ phát nồng độ TSH máu giảm hoặc không định lượng được, cần làm test TRH để tìm nguyên nhân do vùng dưới đồi hoặc do tuyến yên giảm TSH
Tiêm TRH thấy TSH tăng (thường tăng muộn ở phút thứ 60) là do thương tổn vùng dưới đồi (thiếu TRH), sau khi tiêm TRH không thấy TSH thay đổi (so với TSH cơ sở trước khi tiêm ) chứng tỏ thiếu TSH do nguồn gốc tuyến yên.
Xạ hình tuyến giáp: qua xạ hình tuyến giáp có thể phát hiện được nguyên nhân do vô năng tuyến giáp, lạc chỗ tuyến giáp hoặc suy giáp trạng mà tuyến giáp vẫn còn ở vị trí bình thường. Ngoài ra còn đánh giá được thế tích tuyến giáp lạc chỗ
Độ tập trung 131 I: Hiện nay xét nghiệm này chỉ dùng để chẩn đoán do rối loạn tổng hợp hocmon tuyến giáp. Độ tập trung thay đổi khác nhau tùy loại rối loạn tổng hợp
Rối loại tập trung iođua: độ tập trung rất thấp
Rối loại hữu cơ hóa iođua: độ tập trung tăng
Làm nghiệm pháp thiocyanat thấy trả lời rõ
Rối loại ghép đôi; độ tập trung tăng và duy trì ở mức cao
Rối loạn khử iot: độ tập trung tăng sớm và giảm nhanh chóng X quang, chụp X quang các xương để đánh giá sự phát triển của xương. Đây là biểu hiện hằng định, Dặc trưng và thường gặp trong suy giáp trạng, xét nghiệm này không chỉ có giá trị để chẩn đoán mà còn phản ánh mức độ nặng của bệnh và thời gian mắc bệnh.
Thường thấy xương chậm trưởng thành, tuổi xương chậm phát triển. Tuổi xương thấp hơn tuổi mà còn thấp hơn cà tuổi tầm vóc, thường chỉ bằng ½ tuổi tầm vóc.
thương tổn xương toàn thân, đối xứng và biểu hiện sớm
thương tổn các điểm cốt hoá ở các đầu xương dài, xương cổ tay, cổ chân, thấy loạn sản các đầu xương
điểm cốt hoá xuất hiện chậm, đôi khi chỉ có một điểm đơn độc lỗ chỗ hoặc nhiều điểm nhỏ rãi tác, trông điểm cốt hoá như hình quả nho, hình vằn hổ.
xương sọ: Chậm liền thóp và các khớp sọ. Hố yếu có thể rộng, Đậm đặc xương ở đáy sọ và quanh hai hố mắt tạo “hình kính” xương bướm chậm phát triển nên đáy sọ ngắn. thông bào xương chũm, xương đá chậm phát triển. Châm mọc răng.
Đốt sống: khoảng cách giữa hai đốt sống rộng (dấu hiệu Bamatter)
Giảm sản và biến dạng các đốt sống. Đốt sống dẹt, hình mỏ chim, hình trứng ở vùng đốt sống lưng 12, thắt lưng 1 hoặc thắt lưng 2 (Dấu hiệu Swoboda) Đốt sống lưng có thể bị gù
Các xét nghiệm khác:
Phản xạ đồ gân gót: kéo dài hơn bình thường. Trong suy giáp trạng nhẹ có thể bình thường. Xét nghiệm này khó làm ở trẻ nhỏ
Chuyển hoá cơ bản: Giảm, xét nghiệm này ít có giá trị thực hành ở trẻ em vì có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm
Colesrol máu: tăng nhưng không hằng định. Ở trẻ nhỏ có thể bình thường
Huyết đồ: thiếu máu đẳng sắc, hồng cầu bình thường
Điện tim: nhịp xoang chậm, PR kéo dài, biên độ sóng P và phức hợp QRS giảm, biến đổi đoạn ST và sóng T dẹt hoặc đảo ngược.
chẩn đoán
chẩn đoán phân biệt
ở trẻ nhỏ cần chẩn đoán phân biệt với một số bệnh dễ nhầm với suy giáp trạng
Còi xương: trẻ chậm lớn ít da không khô, không táo bón, phát triển tinh thần bình thường, X quang có hình ảnh đặc hiệu của còi xương, photphataza kiềm tăng
Langdon Down: trẻ có bộ mặt đặt biệt: khoảng cách 2 góc mắt rộng, mắt và lông mày xếch, đầu nhỏ tròn, môi mỏng, nhịp tim không chậm, thân nhiệt không hạ, da không khô, trẻ vẫn hoạt động đùa nghịch. Thường kèm theo tim bẩm sinh, 3 nhiễm 21
Lùn ngắn xương chi: các chi ngắn ngủn, bàn chân và bàn tay ngắn trông như vuông, các ngón tay dạng (hình đĩa ba) Da không khô, nhịp tim bình thường. phát triển tinh thần bình thường
ở trẻ lớn cần phân biệt với trường hợp lùn tuyến yên: lùn cân đối, không phù niêm, phát triển tinh thần bình thường
chẩn đoán xác định bệnh dựa vào các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm đã nêu trên.
chẩn đoán nguyên nhân có thể qua các giai đoạn ở hình sau:
các giai đoạn chẩn đoán theo nguyên nhân suy giáp trạng (theo Paul Malvaux):
BT: bình thường
TG: tuyến giáp.
SGT: suy giáp trạng
KT: kháng thể
¯ : Giảm
: Tăng
điều trị: Mục đích là đạt nhanh tình trạng bình giáp và duy trì ở tình trạng đó.
Dùng tạng liệu pháp thay thế và cần điều trị ngay sau khi hocmon tuyến giáp
Có 2 loại thuốc chính: tính chất tuyến giáp toàn phần và hocmon tuyến giáp
Tính chất tuyến giáp (thyroidine, thyranon, thyroide) liều lượng trung bình 10cg/m2 điện tích cơ thể/ngày. Hoặc cho theo tuổi: Dưới 1 tuổi 6cg/ngày 1 – 3 tuổi: 6 -10cg/ngày. Trên 3 tuổi: 10 – 20cg/ngày
có thể cho từ liều nhỏ, hàng tuần tăng dần tìm liều thích hợp. Cho một lần vào buổi sáng, hiện thất tác dụng của thuốc chưa thật ổ định, nên dùng hocmon tuyến giáp
hocmon tuyến giáp
Lthyroxine (eltroxine, lévothyroxine, synthroid): Dạng dung dịch: Lthyroxine 5 mg/kg/ngày; 1 – 6 tuổi; 4 - 5mg/kg/ngày; trên 6 tuổi: 3 - 4mg/kg/ngày
Nói chung 1 -14 tuổi cho: 3 - 5mg/kg/ngày hoặc 100mg/m2/ngày
Uống 1 lần vào buổi sáng trước khi ăn. Trong trường hợp không có tuyến giáp (vô năng tuyến giáp) thường cho liều cao hơn là lạc chỗ tuyến giáp. Liều tốt nhất được xác định coi như một liều hàng ngày tối thiểu cần thiết cho việc bình thường hoá nồng độ hocmon tuyến giáp và TSH máu
Tác dụng thuốc xuất hiện sau 12 – 24 giờ và đáp ứng tối đa vào ngày thứ 9, thời gian bán rã khoảng 11 – 15 ngày.
Cần điều trị liên tục, tránh ngắt quãng, nếu không uống được, cho tiêm
Thời gian đầu cần nằm tại bệnh viện để theo dõi tránh các tai biến suy tim, suy thượng thận
|
Tuổi |
Liều hàng ngày
mg/kg/ |
Liều hàng ngày
mg/ngày |
Cân nặng (kg) |
|
6 tháng |
6- 10 |
25- 50 |
3 -9 |
|
6 – 12 tháng |
5- 8 |
37,5-75 |
6- 12 |
|
1-5 tuổi |
4- 6 |
50- 100 |
9 – 23 |
|
5 – 12 tuổi |
3 – 5 |
50 -125 |
15 – 55 |
|
12 -8 tuổi |
2-3 |
75-175 |
30-90 |
|
Người lớn |
1 -2 |
100 – 200 |
50- 100 |
Ltriiodo thyronine (liothyrorine, tertroxin, cytomel): Viên 20 hoặc 25mg. liều đầu tiên nên cho thấp 5mg/ngày. Dưới 1 tuổi mg/ngày; 1- 3 tuổi mg/ngày; trên 3 tuổi 100mg/ngày.
Liều lượng đương các thuốc: 0,01g tinh chất giáp trạng = 0,15 – 0,18mg T4 = 0,025 – 0,030mg T3
L T3 mạnh gấp 3 lần T4 hấp thu hoàn toàn qua ruột, tác dụng lên chuyển hoá nhanh, hết tác dụng nhanh: sau 6 – 8 giờ. Do vậy cần chia liều làm 3 lần
thời gian bán rã hai ngày
thường dùng T3 cho những ngày đầu điều trị để rút ngắn tối thiểu thời gian thiếu hocmon
nếu suy giáp trạng do yên hoặc vùng dưới đồi thì dễ bị suy thượng thận thứ phát, khi đó cần cho glucococorticoide vào trước khi điều trị 2 ngày
trong quá trình điều trị cần theo dõi chặt chẽ các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm đế đánh giá kết quả điều trị trên cơ sở đó điều chỉnh liều lượng thuốc cho thích hợp
trẻ càng lớn càng tăng liều dần theo tuổi, sau khi điều trị
vài ngày cần theo dõi triệu chứng tim mạch, thân nhiệt, sức thèm ăn, táo và hoạt động của trẻ. Theo dõi chiều cao và cân nặng. khi thấy chiều cao tăng là chỉ số tốt nhất đánh giá kết quả điều trị đầy đủ
trong năm đầu, sứ 3 tháng khám một lần, sau đó 6 tháng khám một lần
ngoài triệu chứng lâm sàng cần xét nghiệm T4 và TSH máu, sau vài tuần T4 có thể tăng trở về bình thường. Nhưng TSH vẫn còn tăng nhiều. Cần giữ cho T4 luôn ở mức giới hạn trên của bình thường
kiểm tra tuổi xương hàng năm để đánh giá kết quả điều trị và điều chỉnh liều
tiên lượng: hocmon tuyến giáp rất cần cho sự phát triển tế bào thần kinh, trung ương, có tác dụng ở những tháng cuối thời kì bào thai cho đến hết một tuổi
nếu trẻ không được điều trị sẽ trở thành người lùn dị hình chậm phát triển tinh thần, trẻ hoàn toàn ngừng phát triển chiều cao, đần độn, không dậy thì, trẻ không sống được lâu và thường tử vong do một bệnh nhiễm trùng
tiên lượng nói chung phụ thuộc vào điều trị sớm và suốt đời. Nếu được điều trị đầy đủ trẻ tăng chiều cao, phát triển xương và dậy thì bình thường, các triệu chứng khác cũng trở lại bình thường
riêng sự phát triển tinh thần thì phụ thuốc vào điều trị sớm hay muộn, nguyên nhân của bệnh, thời gian và mức độ, suy giáp trạng. Do vậy nên điều trị trước 3 tháng tuổi thì phát triển tinh thần rất tốt, không có những di chứng thần kinh
kinh nghiệm điều trị ở một bệnh viện nước ngoài thì thấy điều trị trước 3 tháng tuổi: IQ trung bình 89,3 -6 tháng : IQ trung bình 70: điều trị muộn trên 7 tháng: IQ trung bình 54, những trẻ bị suy giáp trạng muộn sau 2 tuổi thì tường không có thương tổn thần kinh
phát hiện suy giáp trạng ở trẻ sơ sinh: suy giáp trạng bẩm sinh là một bệnh có thể dùng thuốc điều trị hay thay thế được. khi điều trị , tát cả các triệu chứng sẽ hết dần, chiều cao tăng và phát triển tinh thần bình thường. Nhưng cần điều trị thật sớm thì các triệu chứng mới hồi phục được nhất là triệu chứng chậm phát triển tinh thần
lợi ích của chẩn đoán và điều trị sớm suy giáp trạng đã được biết từ lâu và không còn phải bàn luận nữa, nhưng trên thực tế dựa vào lâm sàng để chẩn đoán sớm các suy giáp trạng bẩm sinh nhất là ở trẻ trước 3 tháng tuổi thật là khó.
Do vậy nhiều tác giả đã đề xuất phát hiện suy giáp trạng một cách hệ thống ở tất cả các trẻ sơ sinh với các xét nghiệm T4 và TSH máu.
Từ 1972 ở hoa kì đã bắt đầu có các chương trình điều tra phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh ở tất cả các trẻ mới đẻ, những năm sau nhiều chương trình điều tra khác được lan rộng ở nhiều nơi trên toàn thế giới: canada, Anh, Pháp, w.
Hiện nay bằng phương pháp xét nghiệm miễn dịch phóng xạ (RIA) định lượng T4 và TSH ở chấm máu thấm trên giấy lọc tát cả các trẻ sơ sinh ở ngày thứ 3 hoặc thứ 5 để phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh
Ngoài mục đích phát hiện suy giáp trạng tiên phát người ta còn có thể phát hiện suy giáp trạng thứ phát hoặc tam phát và các suy giáp trạng thoáng qua
ở châu Âu 1977 – 81 đã điều tra được 8151962 trẻ sơ sinh và phát hiện được trên 307 trẻ bị suy giáp trạng, tỉ lệ không 1/3535 |
