Theo nghiên cứu của Giáo sư, tiến sĩ Trần Đức Thọ:
Trong những năm gần đây, sự hiểu biết về các bệnh nội tiết ngày một sâu rộng nhờ thăm khám lâm sàng tỉ mĩ, kỉ càng, nhưng nhất là nhờ các tiến bộ về sinh học màng tế bào, về sự điều khiển trong cơ thể về miễn dịch học, về chụp scane
Tuyến nội tiết là những tuyết tiết ra các hocmon, các chất này đổ vào mạch máu đi của tuyến. trong các tế bào tuyến, các tĩnh mạch nằm trong tuyến, trong các tế bào tuyến các tĩnh mạch nằm trong tuyến. Các tân mạch từ tuyến ra người ta cũng thấy có những tính chất mang tính chất hóa học của một số chất nội tiết đặc hiệu. mỗi tuyến nội tiết ra một số hocmon dặc hiệu và có tác dụng sinh học ở tế bào đích riêng của tuyến đó. Ngoài hệ thống nội tiết kinh điển, còn có hệ thống thần kinh nội tiết, đó là thùy sau tuyến yên, một số nhân trong thị, một số nhân cạnh não thất và hạ não, Ngày nay ngoài hệ thống nội tiết kinh điển và hệ thống thần kinh nội tiết, người ta còn thấy nội tiết lan tỏa, các tế bào của hệ thống nội tiết lan tỏa gặp trong ống tiêu hoá, đường mật, tụy, đường hô hấp, bộ máy sinh dục của hai giới, tuyết giáp, tuyến vú, danh sách các bộ phận có hệ thống nội tiết lan tỏa còn đang được tìm kiếm thêm. Vai trò của tế bào này vừa là nội tiết, vừa là cận nội tiết, nghĩa là có một tác dụng vận động tại chỗ lên chuyển hoá của tổ chức chủ, các chất được coi là sản xuất bởi hệ thống nội tiết lan toả là : serotonin, tyrocanxitonin, enterglucagon, gastrin, secretin, w. một số chất khác đang được nghiên cứu cho rõ thêm, một số cấu thành của hệ nội tiết. lan toả được đơn giản hóc bởi các chất đặc biệt với sự hiện diện của các aamin fluogen, các chất gắn tiền chất của amin, các aminoaxit hoạt động giống như các tế bào của tuyến nội tiết kinh điển, như tế bào của đảo langerhans của tụy, tế bào của tuyến yên tiết ra ACTHMSH hoặc tế bào của tủy thượng thận, nó cũng thuộc tế bào mà chức năng nội tiết chưa được chứng minh như tế bào của tiểu thể của động mạch cảnh hay hắc tố bào, người ta gọi hệ thống này là APUD nêu lên 3 tính chất nói ở trên (Amin precursor uptake and decarboxylation) khái niệm về hệ thống nội tiết lan tỏa và khái niệm của loại APUD không chồng lên nhau và cũng không như nhau, loại APUD chỉ gồm một số khu vực khác nhau của hệ thống nội tiết lan tỏa, kề sát nhau, dựa trên cơ sở tổ chức hoá học, cơ sở của một số tuyến nội tiết kinh điển và cơ sở của cấu trúc không nội tiết, các hội chứng cushing cận ung thư, basedow cận ung thư, ung thư tủy giáp trạng, được xếp vào loại do tổ chức AOUD sinh ra và người ta gọi chúng là APUDOME bệnh nội tiết có thể do rối loạn của một hay nhiều tuyến, về lâm sàng ngoài sự thay đổi ở tuyến (thay đổi về hình thể, kích thước, mật độ, w.) bao giờ cũng có thay đổi về hình dáng và toàn trạng người bệnh, các tuyến nội tiết hầu hết rất nhỏ, nằm sâu trong cơ thể (trừ tuyến sinh dục và giáp trạng) do vậy rất khó khám trực tiếp. hơn nữa, các biến đổi sớm của chức năng nội tiết phần lớn là biến đổi về thể dịch và sinh hoá, do đó thăm khám tuyến nội tiết đòi hỏi phải tỉ mĩ, toàn diện, kết hợp lâm sàng và các phương pháp thăm dò tuyến.
các phương pháp thăm dò tuyến.
thăm dò hình thái
tùy từng tuyến, có thể áp dụng các phương pháp khác nhau để đánh giá hình thái và thể tích tuyến, đôi khi biết cả thương tổn di căn, chụp nghiêng sọ bằng X quang để biết thay đổi hố yên trong tuyến yên. bình thường diện tích hố yên trên phim sọ khỏang 100 – 120mm2 (chiều dài 12 mm, rộng 8 – 10mm) hố yên có thể rộng và teo mỏm yên; chụp thường vùng thượng thận có thể phát hiện nốt vôi hoá trong bệnh addison. Trong bướu ngầm giáp trạng, chụp thường có thể thấy hình tuyến to, nằm sâu có khi đè vào thực quản, quan sát rõ khi người bệnh uống baryt . chụp UIV (urographie intra veineuse) phối hợp với bơm hơi sau phúc mạc để phát hiện các u thượng thận và sự di lệch đài bể thận do khối u gây ra. Chụp tử cung sau khi bơm thuốc cản quang để biết hình thái tử cung, sự thông vòi trứng, Chụp đầu xương để xem điển cốt hoá. Điểm cốt hoá xuất hiện có giá trị rất lớn trong bệnh ở người trước tuổi trưởng thành, điển cốt hoá xuất hiện muộn trong suy giáp trạng, xuất hiện sớm trong cường giáp trạng trẻ em chụp scane ngày nay chiếm vị trí quan trọng nhất trong các phương pháp thăm dò bằng X quang đối với các tuyến nội tiết, đặc biệt là tuyến thượng thận. nó có thể phát hiện sự thay đổi kích thước thượng thận rất nhỏ 90% các trường hợp, đồng thời có thể cho biết mối quan hệ của khối u với các mạch máu (tĩnh mạch thận và tĩnh mạch lách) và các bộ phận xung quanh. Trong trường hợp ung thư có thể thấy các hạch di căn hoặc các khối u di căn vào gan. Chụp kí xạ là một phương pháp rất tốt nhằm thăm dò hình thái, khối lượng một số tuyến nội tiết. Chụp tuyến xạ kí giáp đánh độ tập trung I131 tại tuyến, phân biệt một nhân lạnh hay nhân nóng. Chụp 3 chiều đánh giá khối lượng tuyến giáp giúp cho việc dùng liều phóng xạ điều trị thích hợp, ngày nay , người ta dùng techniti 99m, với thời gian bán hủy 6 giờ, có thể chụp tuyến giáp sau tiêm tĩnh mạch 500mci 1 giờ, đở nguy hiểm cho bệnh nhân và thầy thuốc chụp kí xạ thượng thận bằng I131 gắn với 19 iođocolesterol hoặc 6 – 7 ngày sau khi tiêm s4 chụp kí xạ thượng thận, đây là một xét nghiệm tốt, không chấn thương, rất đơn giảm có thể phát hiện u thượng thận con hay hội chứng cushing. Siêu âm là một phương pháp khá tốt trong chuẩn đoái khối lượng, hình thái một số tuyến nội tiết. Trong u vỏ thượng thận, chụp động mạch chủ bụng hoặc chụp chọn lọc động mạch thượng thận sẽ thấy sự phân bố mạch máu và khối u, với các u cường mạch máu như u tủy thượng thận sẽ thấy thương tổn tận tạo nằm ở vùng thượng thận hoặc ngoài thượng thận. Nhưng đây là một phương pháp có thể gây tai biến. nhất là u tủy thượng thận, gay choáng hoặc cơn đau huyết áp. Chụp tĩnh mạch thường giới hạn trong thăm dò tuyến thượng thận. Thuốc cản quang cho ta hình ảnh trực tiếp của thượng thận. phương pháp này có thể lấy máu để định lượng nội tiết tố chọn lọc có giá trị cao hơn định lượng nội tiết ở máu ngoại biên
thăm dò chức năng
trong thăm khám tuyến nội tiết, thăm dò chức năng giữ vị trí hết sức quan trọng, trong phần lớn các trường hợp, khi bệnh sớm bắt đầu, chỉ có rối loạn trong thể dịch, phải phát hiện bằng cách định lượng các nội tiết tố,thăm dò tĩnh, có 3 cách để đánh giá chức năng tuyến nội tiết ,định lượng các nội tiết tố như định lượng coctsol máu, tăng trong hội chứng cushing, giảm trong addison, định lượng T 3, T4, tăng trong cường giáp trạng, giảm trong suy giáp trạng, định lượng TSH, ACTH, tăng trong u lành hoặc phì đại tuyến yên, giảm trong suy tuyến yên phải định lượng với lượng rất nhỏ, tới nanogram hoặc picogram, định lượng các dẫn xuất chuyển hoá từ các nội tuyến tố, thải ra nước tiểu, định lượng 17 hyđroxycocticoit, đây là một nhóm chất chuyển hoá từ coctisol qua nước tiểu, 17 OH cocticoit tăng trong hội chứng cushing, giảm trong addison, định lượng 17 xetosteroit trong nước tiểu, đây là một nhóm chất chuyển hoá từ anđrogen 17 xetosteroit tăng trong cường vỏ thượng thận sinh dục, trong chứng rậm lông (hirsutisme) giảm trong addison định lượng axit vanin manđelic là chất chuyển hoá từ catecolamin ra nước tiểu, chất này tăng nhiều trong u tủy thượng thận. Đánh giá tác dụng sinh vật của các nội tiết tố là xác định gián tiếp tình trạng tăng hay giảm các nội tiết tố đó, đường huyết phản ánh hoạt động của insulin, đường huyết tăng trong đái đường, hạ trong u lành đuôi tụy. định lượng điện giản đồ để xem chức năng của andosteron, Cl, Na, tăng, K hạ trong hội chứng Conn,, Na, Cl, hạ K tăng trong addison Ca, hạ, P tăng trong suy cận giáp trạng, colesterol máu hạ, thời gian phản xạ đồ gân gót giảm (£ 220ms) trong Basedow. Các thăn dò thông qua tác dụng sinh vật của nội tiết tố thường phải phối hợp kết quả của nhiều thông số mớicó giá trị, đôi khi chí giúp khêu gợi.
thăm dò động: Nhờ hiểu biết về điều khiển học trong cơ thể thông qua cơ chế điều khiển ngược, việc thăm dò động các tuyến nội tiết giúp đánh giá tình trạng bệnh lí, nhất là đánh giá mức độ thương tổn của các tuyến nội tiết, có hai phương pháp đối lập nhau: Nghiệm pháp ức chế và nghiệm pháp kích thích tuyến, : Nghiệm pháp ức chế dexaméthasone trong chuẩn đoán bệnh cushing (: Nghiệm pháp Liddle): ngày một định lượng 17 OH cocticoit niệu (24 giờ, ngày thứ 2 và 3 uống 0,5mg dexaméthasone 6 giờ 1 lần. Ngày thứ 4 và 5 uống 2mg dexaméthasone ở ngươì đại phì tuyến thượng thận, không bị ức chế các liều 2mg, nghĩa là 17 OH cocticoit niệu không thay đổi ở ngày thứ 2 và thứ 3 so với ngày thứ nhất, với liều 8mg dexaméthasone, lượng 17 OH cocticoit niệu giảm ở ngày thứ 5 ở người bị u lành hoặc ung thư vỏ thượng thận, không bị ức chế dù với liều cao dexaméthasone. Nghiệm pháp dùng metopyron hay nghiệm pháp ACTH của tuyến yên, chất metopyron (S . U 4885) ức chế enzym 11 hyđroxylaza và phá vỡ sự tổng hợp cocticoit ở giai đoạn hợp chất S
cho bệnh nhân uống 2 ngày metoryron, mỗi ngày 4,5g (750mg 1lần, 4 giờ 1 lần) lấy nước tiểu để định lượng 17 xetosteroit và 17 hyđroxylaza cocticoit 3 ngày trước và 2 ngày sau khi làm nghiệm pháp. ở người bình thường 17 xetosteroit tăng 100 – 150%, 17 OH cocticoit tăng 100 – 200% so với kết quả trước khi uống metopyron. ở người suy tuyến yên, nếu suy nhẹ thì tăng ít, nếu suy nặng thì không tăng sau uống metopyron
nghiệm pháp kích thích bằng 1 – 24 cocticotrophine (dùng synacthène)
lấy áu định lượng cocticoit trước và 30 phút sau khi tiêm bắp 25mg synacthène, bình thường cocticoit máu tăng 50 – 100% so với cocticoit ban đầu trong bệnh addison tiên phát do suy tuyến thượng thận, thượng thận không còn khả năng đáp ứng với sự kích thích của synacthène nên không thấy lượng cocticoit tăng lên so với lượng cocticoit ban đầu, nghiệm pháp Quérido, kích thích tuyến giáp bằng TSH. Chụp kí xạ tuyến giáp lần thứ nhất nếu xác định được một nhân nóng (nhân đó tập trung rất cao I 131 ) ức chế vùng tuyến giáp xung quanh làm cho độ tập trung I131 ở vùng này rất thưa. Chụp kí xạ tuyến giáplần hai sau tiêm TSH 300 đơn vị/ ngày trong 3 ngày. Nếu vùng tuyến giáp bị ức chế lần trước nay nhờ kích thích bằng TSH lại tập trung gần như ở nhân nóng , ta nói nghiệm pháp Quérido, dương tính và kết luận đó là u độc giáp trạng tiên phát với suy giáp trạng hậu phát sau suy tuyến yên, trong suy giáp trạng hậu phát, chụp kí xạ lần thứ 2 sẽ không thấy thay đổi so với lần đầu.
định lượng các kháng thể chống tuyến nội tiết, tuyến giáp có 3 loại kháng nguyên, thyrogbulin ở tổ chức keo microsom ở tế bào giáp trạng cà CA2 tách biệt từ chất keo. Trong các bệnh viêm tuyến giáp tự miễn tĩ lệ kháng thể chống tuyến giáp dương tính cao; kháng thể chống thyrogbulin trên 1/2500 và kháng thể chống microsom trên 1/1000 thấy trong bệnh Hashimoto trong suy giáp trạng tự miễn tĩ lệ này thấp hơn: kháng thể chống thyrogbulin ³ 1/2500 và kháng thể chống microsom ³1/50
các triệu chứng tự miễn phối hợp với bệnh Basedow và viêm giáp trạng Hashimoto
|
Các triệu chứng |
Bệnh Basedow |
Hashimoto |
|
Các triệu chứng sinh học
Thâm nhiễm tân bào
Globin miễn dịch trong tổ chức đệm
Loại thâm nhiễm tổ chức học
Phức hợp miễn dịch tuần hoàn toàn tuyến ức phì đại TSI
Tăng gamaglolin
miễn dịch trung gian tế bào
giảm lympho thủy |
Thường có
Có
Lympho B và T
Thường có
Đôi khi
Lúc nào cũng có
Hiếm
Có
Có
|
Lúc nào cũng có
Có
Lympho B và T
Thường có
Đôi khi
Rất hiếm
Thường có
Có
Có
|
|
Bệnh tự miễn đôi khí phối hợp |
|
|
thiếu máu
Biermer
Đái đường
Nhược cơ
Bệnh addison |
thiếu máu
Biermer
Đái đường
Nhược cơ
Bệnh addison |
|
|
Tử ban giảm
Tiểu cầu
Bệnh bạch biến |
Viêm gan mạn
Hội chứng
sjogiren |
|
Nhóm HLA |
|
|
HLA B8 – DRW3 |
Loại teo HLA
B8 DRW3
Loại bướu LHA DR% |
Người ta cũng có thể phát hiện kháng thể chống tế bào bêta Langerhans trong bệnh đái đường tip 1 do nguyên nhân tự miễn.
Thăm dò về di truyền: Các yếu tố di truyền đóng vai trò có ý nghĩa trong bệnh sinh của nhiều bệnh nội tiết và chuyển hoá. Một số bệnh làm thay đổi khối bắt đầu màu giới tính (sexea chromatines) và nhiễm sắc giới tính (sexes chromosome) người ta xác định tiểu thể Barr để biết nam hay nữ. khối bắt mầu ở nhân tế bào này dương tính ở nữ và âm tính trong 80% các trường hợp và nhiễm sắc thể giới tính XO, trái lại, trong hội chứng klinefelrter khối bắt đầu màu này lại dương tính và nhiễm sắc giới tính là XXY
Nhóm bạch cầu cũng có thể thể hiện tính di truyền trong một số bệnh. Trong bệnh đái đường tip 1, các bệnh nhân thường có nhóm bạch cầu HLA DR3, HLA DR4, HLA DR8 trong bệnh Basedow thường thấy loại HLA B8 DR3 , trong bệnh hashimoto loại không có bướu thường thấy loại HLA B8 DRW3, loại có bướu thường thấy loại HLA DR5
Thăm dò về tế bào: trong một số bệnh nội tiết xác định tế bào giúp ta chuẩn đoán bệnh, trong bệnh Hashimoto, thấy thâm nhiễn nhiều tế bào lympho trong tổ chức xơ phát triển rộng ở trong tuyến cũng như ở sát tuyến. trong một số u tuyến: u thượng thận, u buồng trứng, u giáp trạng, tế bào học giúp ta biết u lành hay u ác tính
Bệnh nội tiết thường làm thay đổi hình dáng người bệnh, trên lâm sàng, có thể giúp ta hướng tới một bệnh nào đó. Nhưng để quyết định chẩn đoán, nhất là chẩn đoán sớm, cần tiến hành thăm dò hình thái và chức năng cần thiết cho từng loại tuyến |
