Theo nghiên cứu của Giáo sư, tiến sĩ Nguyễn Văn Xang:
Bệnh thận đa nang thuộc nhóm bệnh nhân có nang, là hậu quả của sự rối loạn về cấu trúc có tính di truyền, làm cho một phần lớn nhu mô thận biến thành nhiều nang có chứa dịch, kích thước to nhỏ không đều, cả hai thận to dần lên và cũng không đều nhau, trọng lượng mỗi thận có thể vượt quá 1kg
Phân tích theo tuổi được phát hiện, theo phả hệ di truyền, dưa vào dặc điểm về mô bệnh học và về lâm sàng, cho đến nay bệnh thận đa nang đã được chia làm hai thể khác nhau rõ rệt.
thận đa nang trẻ em, di truyền gen thận lặn (autosomal recessive), ít gặp, thường được chẩn đoán xuất hiện ngay sau đẻ, ở tuổi sơ sinh hoặc trước tuổi lên 10. tiên lượng xấu, ít bệnh nhân sống được đến tuổi thanh niên
thận đa nang người lớn gặp nhiều hơn, di truyền kiểu gen thận trội (autosomal dominant) thường được chẩn đoán phát hiện vào lức tuổi từ 40 – 60. Đặt trưng lâm sàng là thận to, có nhiều nang cả hai bên, diễn biến cuối cùng là suy thận. Đời sống trung bình chỉ được đến tuổi 50
bệnh thận đa nang được Rayermô tả từ 1839. Do bệnh ít gặp , tần suất không lớn nhưng bệnh lại đa dạng cho nên trong một thời gian dài việc phân biệt bệnh thận đa nang với những trường hợp cũng có nang ở thận, đơn độc hoặc nhiều nang, một bên hoặc cả hai bên là hết sức khó khăn
Bell (1935) cho rằng thận đa nang có thể chỉ bị một bên nhưng tỉ lệ rất thấp (8%) nhiều tác giả khác lại phủ định nhận xét này
Lenarduzzi (1939) mô tả đầu tiên một loại thận nhiều nang ở trẻ em mà ông gọi là “thận bọt biển” (sponge kidney) sau đó trong nhiều năm bệnh này được coi là thận đa nang ở trẻ em. Cho đến 1040 thì Cachi và Ricci, dựa vào hình ảnh X quang, dựa vào giải phẫu bệnh lí và lâm sàng nhiều trường hợp mới chứng minh được bệnh nhân bọt biển thực chất không phải là bệnh đa nang mặc dầu có nhiều nang ở thận cả 2 bên, nang thận bọt biển phát triển ở tủy thận và đã xác định thành 1 tiêu đề bệnh lí riêng
Nhiều loại bệnh nhân nang khác cũng dần dần được khu biệt như thận nhiều nang một bên, thận đa nang mắc phải, thận nang đơn.
Như vậy thận đa nang là một tiêu đề bệnh lí thuộc nhóm bênh thận có nang.
Mãi cho đến 1976, Burstein dựa vào những nghiên cứu về di truyền học, về giải phẫu và mô bệnh học, về đặc điểm lâm sàng mới đưa ra được một bảng phân loại tương đối hợp lí bao gồm tất cả các loại thận có nang đã được mô tả. Bảng phân loại này đã được chính Burstein và gardner hoàn chỉnh vào 1985 trong đó bệnh nhân đa nang thuộc về nhóm I trong 7 nhóm của các bệnh nhân có nang (bảng 1)
Bảng 1 phân loại bệnh thận có nang
Bệnh thận đa nang
Thể di truyền kiểu gen
Thể di truyền kiểu gen trội
Bệnh nhân có nang ở các hội chứng di truyền
Bệnh thận có nang đơn
Nang đơn độc
Nhiều nang
Bệnh nhân có nang khóm và một bên
Bệnh nhân có nang ở tủy thận
Xơ nang tủy thận.
Phúc hệ bệnh nang ở tủy thận.
Bệnh tủy thận bọt biển
Lạc sản thận: Bao gồm các bệnh thận có nang bẩm sinh |