hội chứng Alport 1
nguyên nhân hỗn hợp 14
không rõ nguyên nhân 13
cơ chế sinh bệnh thận đa nang cho đến nay vẫn còn chưa rõ. Chúng ta biết rằng trong thời kì bào thai, thập phát triển qua 3 hình thái: Đầu tiên là hình thành pronephros, rồi đến mesophros và cuối cùng là metanephros
những nghiên cứu sớm nhất về thận đa nang của Hilebrand (1896) thì cho rằng do các nhánh tách từ mầm niệu quản bào thai giai đoạn metanephros đã bị thoái hoá và biến thành nang. Sau đó Kampener (1926, 1929, 1934) nhận xét thêm rằng do một số ống thận không phân biệt hoá được thành nephron, đơn vị chức năng cuối cùng ở thận, ở đầu thời kì metanephros, đã thoái hoá và biến thành nang. Một số tác giả về sau như Norris và Herman (1941) cũng ủng hộ giả thiết của Kampener và cho rằng các ống thận bị thoái hoá đã biến thành nang. Như vậy nang thận có thông với ống thận hay không. Quan sát của Lamber (1947) thì thấy rằng có nhiều nang thận vẫn được nối thông với ống góp và bể thận, Gần đây một số tác giả lại cho rằng do ống thận bị tắc một phần hoặc hoàn toàn kết hợp với sự mất tính đàn hồi của ống thận nên sinh đa nang. Rõ ràng cơ chế sinh bệnh để tạo thành đa nang vẫn còn chưa rõ.
Về di truyền học, cho đến nay người ta đã xác định được rằng bệnh thận đa nang người lón là có tính di truyền. furgusson (1949) đã phân tích y văn và nhận xét rằng bệnh thận đa nang được di truyền ngang nhau cho cả 2 giới nam và nữ theo kiểu gen thận trội măng – đen. Nhận xét này đã được khẳng định qua nghiên cứu phân tích phả hệ của 284 bệnh nhân và gia đình của dalgaard (1957) cho đến nay, theo frances A. Filinter (1991) fredric L. coe và satish kathpalia (1991) thì nhờ nghiên cứu tìm dấu ấn liên kết AND người ta đã xác định được là trong thận đa nang người lớn tính di truyền được liên kết trong hầu hết các gia đình trong phức hệ gen alpha globulin và gen phosphogluxerat kinaza trên cánh ngắncủa nhiễm sắc thể 16 tần số biểu hiện của gen là 100% ở tuổi 80 trở lên, có nghĩa rằng một người mà có thể có bẩm chất di truyền thận đa nang thì nếu sống được 80 tuổi trở lên thì xác suất bị thận đa nang là 100%
Như vậy dù là do cơ chế nào đi nữa thì ở một người có bẩm chất di truyền thận đa nang tuy ban đầu cấu trúc và chức năng của 2 thận biểu hiện bình thường nhưng do tác động của rối loạn di truyền. các nang thận sẽ phát triển theo thời gian . cuối cùng hai thận to dần lên. Khi bước sang tuổi 50 thì thận sẽ suy nặng. mỗi thận có thể to bằng quả bóng chuyền và có khi nặng đến 1kg. thận có vô số nang lớn nhỏ không đều, đường kính khoảng 0,3- 0,5cm cho
đến 4-5cm các nang thận chứa đầy dịch không màu, màu vàng rơm, nâu hoặc đen, có khi có máu hoặc keo đặc, có thể có các tinh thể colesterol về vi thể có thể phân biệt được một số nang do phồng dãn từ bao nang baoman, một số nang có nguồn gốc ống thận vì thành nang là lớp biểu mô giống biểu mô nang lại có thành nang là một lớp biểu mô dẹt đơn thuần và có chỗ bị đứt quãng. Dùng kĩ thuật phẫu tích, tái tạo, kết hợp với quan sát dưới kính hiển vi, đa số các tác giả đều nhận xét rằng nang thận trong bệnh thận đa nang được phát triển từ bất kì một điểm nào dọc theo chiều dài của nephron. Bên cạnh tổ chức đa nang thì cũng còn những đám tổ chức nhu mô thận được biệt hoá bình thường đài bể thận có thể bị biến dạng do các nang thận đè lấn. về thành phần của dịch nang thận thì gần giống dịch trong lòng ống lượn của thận chứng tỏ thành nang thận cũng có hoạt động chức năng
Biểu hiện lâm sàng của bệnh thận đa nang người lớn thường được phát triển ở lứa tuổi trên 40 có khi do tình cờ đi xét nghiệm siêu âm, chụp X quang bụng mà được phát hiện sớm.
Những triệu chứng buộc bệnh nhân đến khám bệnh và từ đó có thể phát hiện thận đa nang thường là cơn đau quặn thận cấp, có thể là do sỏi hoặc chảy máu trong nang, tức bụng khó chịu, thường là do thận to dần lên ; đái máu do nhiễm khuẩn hoặc chảy máu trong nang, nhiễm khuẩn tiết niệu, tăng huyết áp, suy thận, suy thận mạn
Những biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân thận đa nang thường gặp là đau vùng hông lưng. Có chạm thắt lưng, thận to sờ thấy, mặt gồ gề, không đối xứng, tăng huyết áp, gặp ở 75 trường hợp, đái đêm nhiều do khả năng cô đặc
giảm; đái máu do nhiễm khuẩn hoặc chấn thương, sỏi thận, gặp ở 10% bệnh nhân tăng hồng cầu do bênh sản xuất nhiều erythropoietine; thiếu máu ở trường hợp đái máu nhiều hoặc đã suy thận nặng, không phù, thường có biểu hiện mất nước, da khô, đàn hồi da giảm, protein niệu có nhưng không cao, thường là dưới 2g/24giờ; hồng cầu niệu khi có nhiễm khuẩn tiết niệu; hội chứng suy thận cấp, thiểu niệu, vô niệu, urê, cereatinin máu tăng nhanh, hội chứng suy thận mạn: urê cereatinin máu tăng.
Những biểu hiện lâm sàng kết hợp chủ yếu là gan ở gan, 30% bệnh nhân thận đa nang có gan đa nang, nang ở lách, tụy phổi, buồng trứng, hở van tim, van động mạch chủ, van 3 lá, tai biến mách máu não do đã có phình động mạch não, gặp ở 10% bệnh nhân thận đa nang.
Về cận lâm sàng để phát hiện thận đa nang thì tốt nhất là dùng phương pháp hiện hình
Chụp thận - tĩnh mạch cửa (IVP, UIV) là phương pháp thông thường nhất là phát hiện thận to, mặt thận gồ gể thành múi, do các nang thận nhô ra phía mặt thận, thận bị sẩy nằm dọc song song với cột sống. Đài thận bị kéo dài thành hình “chân nhện” cũng có khi 1, 2 đài nhỏ bị kéo góc đài thận vẫn sắc, chỉ tù vệt khi có viêm thận bể thận mạn, các đài lớn cũng bị nang thận chèn lấn, chít hẹp, kéo dài, bể thận có thể bị méo vặn, bị giản rộng do nang thận chèn kéo
Khi thận suy thì chụp thận - tĩnh mạch không còn tác dụng mà phải nhờ vào siêu âm và chụp scane
Siêu âm thận là biện pháp hữu hiệu nhất vì nhờ siêu âm ta có thể phát hiện được cả những nang đường kính bé hơn 0,5cm
Hình ảnh rõ nét là những hình loãng âm tròn hoặc hơi méo hoặc bầu dục, thành nang không rõ, siêu âm đồng thời có thể phát hiện được cả gan ở gan tụ lách ,w .
Về chẩn đoán phân biệt thận đa nang người lớn thì khá phức tạp vì nhiều thể loại, trong thực tế lâm sàng cần chú ý những trường hợp sau.
Thận đa nang mắc phải, bệnh cảnh mới được mô tả trong những năm gần đây và xuất hiện chủ yếu ở những bệnh nhân được chạy thận nhân tạo chu kì trên 3 năm mà không có tiền sử thận đa nang, nang có thể bị vỡ gây chảy máu đột ngột, có thể phát triển ung thư. Tỉ lệ bị thận đa nang mắc phải trong quá trình chạy thận nhân tạo dài ngày là 30 – 50%
Thận nang đơn: nang thận nằm ở vỏ thận, 1 nang hoặc nhiều nang, nhô hẳn ra phía bề mặt của thận thường gặp ở người có tuổi, nên dễ nhằm với thận đa nang. Nang thường bé, chứa dịch trong hoặc màu vàng rơm, thành phần giống dịch lọc cầu thận. bệnh thường ít có biểu hiện lâm sàng và được phát hiện qua chụp X quang, siêu âm thận vì những lí do khác. Khi cần chẩn đoán phân biệt có thể chọc hút dịch nang thận.
Xơ nang tủy thận: Bệnh thận có nhiều nhiều nang cả hai bên nhưng thận thường không to lên mà lại co nhỏ, xơ – sẹo, Nang nhỏ nằm vùng tủy thận, không có kết hợp với nang ở các cơ quan khác, ít có biến chứng sỏi thân5, triệu chứng lâm sàng thường gặp là đái đêm, đái nhiều, khát, tỉ trọng nước tiểu thấp do có viêm kẽ thận, protein niệu rất ít hoặc âm tính mặc dầu đã có suy thận
Thận bọt biển tủy thận: (meduleary sponge kidney): theo Gardner tần suất có thể từ 1: 500 đến 1: 20000 dân và chiếm 1: 200 bệnh nhân có bệnh đường tiết niệu. ở Việt Nam chưa phát hiện được thận không to, chỉ khoảng 30% là to hơn bình thường, nang thận phát triển do phình dãn ống góp và nằm ở vùng núm thận hoặc vùng tháp malpighi ở tủy thận. Tuổi bị bệnh là 3 – 75 tuổi. Nang có cả hai bên nhưng cũng có trường hợp chỉ bị một bên, nang chứa dịch có nhiều lắng đọng canxi nên biến chứng gặp nhiều nhất là sỏi thận – tiết niệu, khoảng 40 – 50% bệnh nhân có protein niệu, có tăng canxi máu và aixt uric máu, suy thận và tăng huyết áp ít gặp
Điều trị chủ yếu là điều trị các biến chứng, việc chọn hút dịch nang hoặc cắt bỏ thận đa nang chỉ là những chỉ định các biệt. Trong điều trị chú ý chống nhiễm khuẩn thận tiết niệu bằng kháng sinh thích hợp. tốt nhất là có làm kháng sinh đồ để xác định chọn kháng sinh. Đây là biến chứng thưởng gặp nhất trong thận đa nang, khống chế huyết áp dưới mức 140/90mmHg . chống mất nước, rối loạn điện giải, phải thận trọng khi có chỉ định dùng lợi tiểu trong thận đa nang, nếu có đái máu đaị thể thì cần loại bỏ nguyên nhân đặc hiệu là sỏi thận – tiết niệu khi đã có suy thận thì phải cho chế độ ăn suy thận. cuối cùng là lọc máu ngoài thận hoặc ghép thận.
