Bệnh thận đa nang ở trẻ em ít gặp Kenneth D. Gardener ()1985 dẫn con số từ 1/6000 đến 1/14000 ca đẻ sống. Frances A flinter dẫn con số 1/10000 đến 1/40000 ca đẻ sống . ở Việt Nam chưa có số liệu chính xác.
Thận đa nang ở trẻ em được di truyền theo kiểu gen thân lặn. Tuy nhiên cho đến nay thì gen di truyền bênh lí vẫn chưa được xác định lượng.
thận đa nang ở trẻ em có thể chia làm 4 nhóm khác nhau như sau:
Thận đa nang chu sinh
Thận đa nang sơ sinh
Thận đa nang trẻ nhỏ
Thận đa nang trẻ lớn
Sự khác biệt được phân chia theo mức độ thương tổn ở thận và gan, theo tiết triển và diễn biến lâm sàng và theo thời điểm tử vong
Thận đa nang chu sinh trẻ đẻ ra có 2 thận to, thường gay đẻ khó, 2 thận suy ngay sau đẻ và tử vong ngay sau đẻ hoặc một tuần lễ. ở thận đa nang trẻ lớn thì gan thường bị nặng hơn thận. Thận có đa nang nhưng gan xơ hoá gây tăng áp lực tĩnh mạch cửa là bệnh cảnh lâm sàng nổi bật. trẻ thường không sống được đến tuổi trưởng thành. Hai thể trung gian là đa nang sơ sinh và đa nang trẻ nhỏ, trẻ thường tử vong do suy thận, huyết áp, suy tim
Cách phân loại này cũng chưa thật thống nhất. tuy nhiên trên thực tế lâm sàng thì thận càng bị nhẹ, trẻ càng có khả năng sống đến thời gian xơ hóa và tử vong vì suy gan, suy thận, về giải phẫu bệnh lí thì ở thận đa nang trẻ em tuy thận to cả 2 bên nhưng mặc thận trơn tru hơn, không gồ ghề quá mức nhưng thận đa nang ở người lớn. thương tổn đặc trưng có giãn ống lượn xa và ống góp, nang thận bị kéo dài, xếp theo hình nan hoa, đặc biệt là ở vỏ thận, ở trẻ lớn số lượng nan ít hơn, thận ít bị to hơn, ống mật trong gan bị dãn, có xơ hoá khoảng cửa, cơ sở đế gây tăng áp lực tĩnh mạch cửa.
Thận đa nang trẻ em rất khó phân biệt với thận nang có bẩm sinh thường không có tính chất gia đình và nan thận thường là một bên
Để phát hiện sớm bệnh nhân đa nang trẻ em ngày nay người ta có thể dùng siêu âm để chẩn đoán sớm từ thời kì bào thai
Tuy nhiên với những trung tâm có kinh nghiệm kết quả cũng chỉ mới đạt khoảng 50%
Về điều trị thì chủ yếu là điều trị triệu chứng và những biến chứng về gan và thận |
