Các bệnh di truyền cũng có khả năng gây vô sinh ở nam giới. Bao gồm các loại bệnh sau đây:

1. Bệnh Knas :

Nhiễm sắc thể loại hạt của người bệnh to lên nhiều lần là 46, XY, chỉ có số ít là nhiễm sắc thể hợp lại. Biểu hiện trên lâm sàng là thân thể lùn, nhỏ, cổ cong, tai tụt xuống thấp, lưng gù, tinh hoàn chìm đi và chức năng sinh tinh gặp trở ngại, kích thích tố nam giới trong huýêt thanh tụt thấp, số đông người mất năng lực sinh dục.

2. Bệnh Klinefelter:

Bệnh tinh hoàn bẩm sinh phát dục không đầy đủ. Bệnh này thường thấy ở trẻ nam mới sinh chiếm 1/ 500. Do bác sĩ Klinefelter năm 1942 là người miêu tả đầu tiên nên lấy tên ông đặt cho bệnh này. Khi ở tuổi nhi đồng thường không có tính trạng gì, đến tuổi thanh xuân thì xuất hiện chứng trạng, biểu hiện điển hình trên lâm sàng là: Tứ chi sinh trưởng quá dài, cơ bắp phát dục kém, vú nở như phụ nữ, tóc râu và lông ở người mọc lưc thưa ….Kiểm tra qua kính hiển vi thấy tinh hoàn bị xơ hoá và biến dạng như thuỷ tinh, quá trình sinh tinh bị gặp trở ngại hoặc ngừng, FSH và LH trong huyết dâng cao, chức năng tuyến giới tính giảm xuống, số đông người bị đần độn và chức năng giới tính bị trở ngại. Đó là do nhiễm sắc thể giới tính khác thường gây nên, không có cách nào tránh khỏi.

3. Bệnh biến đổi giới tính:

Bệnh này trên lâm sàng biểu hiện giiống bệnh Klinefelter, bề ngoài là nam giới, có tâm lý nam giới nhưng tinh hoàn nhỏ, hạ bộ không có lông hoặc lông thưa. Nhiễm sắc thể hình hạt là 46,XY.

4. Bệnh tiêm mao vận động thất thường:

Bệnh này gần với tiền sử bệnh của gia đình người mới kết hôn, biểu hiện lâm sàng là nội tạng ở sai vị trí (như tim ở bên phải), nhánh phổi khuyếch trương và viêm xoang mũi mãn tính, lông ở đuôi tinh trùng vận động thất thường. Nguyên nhân là tiêm mao của những bộ phận này thường gặp trở ngại khi vận động.

5.Bệnh chỉ một loại từ bào:

Hệ suất phát bệnh này chừng 3%. Về ngoại hình không có biểu hiện nhưng trong tinh hoàn thiếu từ bào sinh tinh, không có tinh trùng, huyết thanh FSH dâng cao nhưng Testoteron tinh hoàn ở mức bình thường