Rối loạn gây nên bởi các gen hoặc nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết. Ở người có khoảng 3.000 căn bệnh di truyền, như sứt vòm họng bẩm sinh, xơ nang, hội chứng Down, bệnh máu không đông, bệnh co giật Huntington, một số dạng thiếu máu, nứt cột sống và bệnh tay - Sachs.