Từ nhiều năm qua, di truyền học đã có những tiến bộ to lớn. Một số nhà khoa học trong ngành y cũng gặp khó khăn vì không có thời gian tìm hiểu tính hiện đại của môn khoa học này, tầm quan trọng của nó đối với người thầy thuốc thực hành, lợi ích thực tế cũng như lí thuyết mà nó có thể đem lại cho sức khoẻ con người. Gần đây, nhiều người cảm thấy cần xác định lợi ích di truyền học, cho ngày nay và cho tương lai của sức khoẻ nhân loại.
Di truyền học không phải chỉ giới hạn trong việc nghiên cứu những tình trạng bất bình thường bẩm sinh. Hi vọng rằng một sự hiểu biết sâu sắc hơn về di truyền cho thấy rõ hơn những mối tương quan phức tạp đã và sẽ xảy ra giữa người và môi trường, sự tiến hoá liên tục và những hậu quả của chúng đối với sức khoẻ của các thế hệ tương lai.
Di truyền với tư cách là một khoa học, đã ra đời từ trên một thế kỉ nay. Nó xuất phát từ những phát minh của Mendel. Tác giả đã xác định một “quy luật” di truyền các tính trạng và dự đoán sự có mặt của gen: những phần tử vật chất, cơ sở của di truyền. Những người kế tục Mendel đã chứng minh tính phổ cập của các quy luật trong tất cả các loại. Ba mươi năm sau, Waldeyer phát minh ra nhiễm sắc thể, Morgan và cộng sự của ông, nghiên cứu trên Ruồi giấm, đã chứng minh rằng nhiễm sắc thể mang gen mà Mendel đã ước đoán. Sau đó nhiều năm, cấu trúc nhiễm sắc thể đã được xác định nhởcác công trình nghiên cứu của Every, Mc. Leod và Mc. Carthy, năm 1944 đã gắn cho axit deoxy - ribonucleic vai trò “thông tin di truyền”. Cấu tạo của các dây ADN được làm sáng tỏ năm 1953 bởi Watson và Click, những tác giả này mô tả cụ thể hơn về cấu trúc không gian. Từ đó, thay cho khái niệm gen Mendel trừu tượng là khái niệm cistron, một đoạn hoạt động của ADN, một đơn vị chức năng thực sự phát động sự tổng hợp protein; và sau đó, vai trò của axit ribonucleic mang thông tin (ARNm) của các protein enzym được phát minh.
ADN, ARN thông tin, protein men lập thành cái mà các nhà di truyền gọi là “những phần tử tín hiệu” (Pauling, Zuckerland). Những phân tử này truyền cho nhau cùng một loại thông tin. Do đó, một sự không bình thường xảy ra ở một cistron AND sẽ truyền sang cho toàn dây truyền tín hiệu. Protein enzym cuối cùng được tổng hợp sẽ khác với bình thường và làm cho thay đổi tình trạng cuối cùng. Những sự không bình thường này gọi là đột biến.
Những năm 60, Jacob và Mond đã phát minh ra cơ chế điều hoà di truyền, nhởđó tỉ lệ protein tổng hợp được điềui chỉnh theo yêu càu của tế bào
Gần đây hơn, nhờ những thành tựu to lớn của sinh hoá học, của vi sinh học, của vật lí học, người ta đã ghép nối được gen của những giống khác nhau. Nhờ vậy, tạo ra được giống khác hẳn với bố mẹ. Thành tựu này có những mặt tiêu cực nghiêm trọng, nhưng nếu được sử dụng đúng thì sẽ có những đóng góp không nhỏ cho việc cải tạo giống nòi.
Người ta cũng đã xác lập được các vị trí gen trên các nhiễm sắc thể, do đó bản đồ gen dần dần đã được hình thành.
Những thành tựu này cách đây hơn 100 năm, Mendel - người khai sinh ra di truyền học hiện đại không sao có thể ngờ được.
Cơ thể và trí tuệ của con người, tình trạng thể lực và tâm thần tốt hay xấu là kết quả của những sự tương tác giữa tính di truyền và môi trường sống. Tính di truyền và môi trường không phải là hằng định, trừ trường hợp hai người sinh đôi cùng một trứng, sẽ có những gen hoàn toàn giống nhau, ngoài ra không có hai cá thể nào mà không có những tính trạng khác nhau. Đứng về mặt di truyền, có thể nói một cách dứt khoát là mỗi cá thể là một đơn vị riêng biệt. Môi trường sống cũng vậy, mỗi khu vực, mỗi vùng, mỗi nước có những đặc điểm riêng, sự khác biệt đó ở nơi này thì thậun lợi cho sự phát triển của sức khoẻ và trí tuệ, nhưng ở nơi khác lại có thể gây ra bệnh tật. Vì thế, những người có trách nhiệm về sức khoẻ con người phải rất quan tâm đến sự khác biệt đó. Điều cần nhấn mạnh là về mặt di truyền, con người là một sinh vật không thuần nhất.
Sự hiện đại hoá nông nghiệp và công nghiệp làm môi trường càng bị ô nhiễm, tác động rất nhiều đến bộ máy di truyền. Nhưng ở những nước hiện đại, những nguyên nhân khách quan gây bệnh tật ngày càng được chế ngự (nhiễm khuẩn, suy dinh dưỡng, v.v...), vì thế những bệnh tật do di truyền càng ngày càng chiếm tỉ lệ cao hơn.
Trước đây, nhiều người cho rằng không thể nào chữa được các bệnh di truyền. Suy nghĩ này không còn đúng nữa. Trong nhiều trường y khoa, bộ môn di truyền học đã được xây dụng. Không phải chỉ vì các bệnh di truyền đặt ra nhiều vấn đề quan trọng về sức khoẻ con người, mà còn là đề tài nghiên cứu chẩn đoán và điều trị một cách có hiệu quả các bệnh đó.
Ở Việt Nam, từ trên 15 năm nay, vấn đề bệnh di truyền cũng đã được đặt ra ở một số cơ sở nghiên cứu và chữa bệnh. Việc điều tra tần suất gen bệnh lí (bệnh huyết sắc tố, bệnh ưa chảy máu, các dị dạng sơ sinh, ảnh hướng của môi trường) đã được tiến hành liên tục và đã cho những tài liệu có ý nghĩa. Một số kỹ thuật như tế bào di truyền chẩn đoán thiếu men G6PD, chẩn đoán bệnh ưa chảy máu... đã được chỉnh lí và phát huy tác dụng tốt, môn di truyền học cũng đã được giảng dạy mặc dù chưa chính thức có một bộ môn. Một số tài liệu, nhiều chuyên đề về di truyền học người đã được biên soạn. Gần đây, cũng đã đuợc xuất bản quyền “Bệnh học di truyền người” của Bạch Quốc Tuyên. Tuy nhiên, nhiều vấn đề cần được đặt ra và cần có sự giải quyết thoả đáng.
Gánh nặng gây nên do các bệnh tật di truyền cho các tập thể chưa được ước lượng một cách chính xác, do phương pháp điều tra, thống kê chưa được hệ thống hoá một cách hoàn chỉnh. Hơn nữa, các tần suất cũng khác nhau tuỳ theo trình độ phát triển kinh tế, văn hoá, y tế. Dựa vào tài liệu đã thu lượm được trong và ngoài nước, chúng tôi nêu lên những bệnh chính gặp được ở nhiều nước trên thế giới.
Những bệnh di truyền đơn giản
Những bệnh do biến loạn nhiễm sắc thể: Trong những năm gần đây, nhờ kỹ thuật tế bào di truyền ngày càng chính xác với những phương pháp nhuộm cắt băng huỳnh quang, gắn những chất đánh dấu, nhiều hội chứng đã được khẳng định hoặc phát minh.
Đứng đầu loại này phải nói đến hội chứng Down. Đặc điểm của bệnh là thừa một nhiễm sắc thể thuộc đôi thứ 21 với dị dạng và trì độn tâm thần, đây là một gánh nặng cho gia đình vì đứa trẻ, có trường hợp cả hai trẻ sinh đôi, nói chung không phát triển được về thể lực và trí tuệ. Tỉ lệ trẻ em bị Down cũng khác nhau tuỳ theo từng khu vực trên thế giới: 1/600, 1/1.000 lần sinh sống được. Ở Việt Nam, theo điều tra của chúng tôi, ở một khu phố Hà Nội thì tần suất đó 0,5/100 lần sinh sống được
Ngoài hội chứng ba nhiễm sắc thể 21 ra, cũng còn gặp ba nhiễm sắc thể 18, ba nhiễm sắc thể 13, 15 gây ra nhiều dị hình nghiêm trọng, chết rất sớm sau khi sinh. Hội chứng này không thường gặp bằng hội chứng ba nhiễm sắc thể 21. Ở Viện bảo vệ sức khoẻ trẻ em trong ba năm, chúng tôi có gặp một số trường hợp 3-13 và 3-15.
Thường đến để được chẩn đoán còn có khá nhiều bệnh nhân bị rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng Turner gặp ở nữ giới với 45 nhiễm sắc thể, trong đó chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh nhân có nhiều rối loạn sinh dục và tâm trí. Hội chứng gặp ở nam giới 47 nhiễm sắc thể trong đó thừa một nhiễm sắc thể X, bệnh nhân không có tinh trùng. Còn có những người nữ thừa một nhiễm sắc thể X (XXX), thừa hai nhiễm sắc thể X (XXXX), trường hợp này gọi là quá nữ, kèm theo rối loạn sinh dục và thiểu năng tinh tần. Có những nam giới thừa một nhiễm sắc thể Y (XYY), phần đông những người này sống tương đối bình thường. Nhưng theo tài liệu nước ngoài thì một số có tính nết hung hăng, dễ phạm pháp.
Có những thể có biến loạn nhiễm sắc thể hình khảm. Đây là những bệnh nhân vừa có những tế bào số lượng nhiễm sắc thể bình thường, lại vừa có những tế bào thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể (ví dụ Turner 45 XO/46 XX), ở những người này biến loạn lâm sàng thường ở mức độ nhẹ hơn những thể điển hình.
Theo những thống kê được biết thì tần suất biến loạn nhiễm sắc thể 1/400 đối với hội chứng Klinefenter, 1/500 đối với Down, 1/25 đối với Turner. Người ta nghĩ rằng vào khoảng 1% những đứa trẻ sinh ra sống được mang một biến loạn nhiễm sắc thể. Ở Việt Nam, việc thống kê này chưa làm tốt.
Năm 1979, ở phân khoa Di truyền - Viện huyết học truyền máu trung ương (Bệnh viện Bạch Mai) có 401 bệnh nhân gửi đến làm chẩn đoán tế bào di truyền, có: 4 bệnh nhân bị hội chứng 3-21; 1 bệnh nhân 1-13; 2 bệnh nhân Turner. Năm 1980, trong số 175 bệnh nhân được gởi đến chẩn đoán, có 8 bệnh nhân bị hội chứng Down; 1 bệnh nhân hội chứng 3-13 và 3 bệnh nhân bị hội chứng 3-15; 5 bệnh nhân hội chứng Turner.
Trên đây là nói đến hội chứng sai lạc nhiễm sắc thể được chẩn đoán sau khi sinh sống được. Nhiều tác giả đã nghiên cứu chất sẩy thai, trong đó Boue J, cho thấy rằng khoảng 50% sẩy thai tự nhiên là do sai lạc nhiễm sắc thể.
Những bệnh di truyền trội, lặn liên quan đến giới: Tần suất mắc những bệnh di truyền thuộc loại này thay đổi từ khu vực này sang khu vực khác. Một tiểu ban khoa học của liên hiệp quốc, năm 1985, đã cố gắng tìm hiểu tần suất náy dựa vào một số thống kê của Bắc Ailen, Châu Âu, Bắc Mĩ, Nhật Bản. Người ta ước lượng vào khoảng 1% cá thể tật di truyền và hậu quả của nó sẽ thể hiện ra lúc này hoặc lúc khác của cuộc sống.
Những bệnh di truyền được duy trì lâu dài trong từng khu vực: Có một số gen bệnh lí thường gặp một cách có lựa chọn ở một khu vực trên thế giới. Ở một số khu vực khác thì hình như chúng hoàn toàn không xuất hiện. Một vài ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm đã được nghiên cứu khá sâu. Bệnh thường gặp ở một số nước Châu Á, nhưng nhiều nhất là ở Châu Phi. Tần suất đồng hợp tử có thể 4-10% và đồng hợp tử thường dẫn đến tử vong. Ngược lại, những người dị hợp từ lại được hưởng độc quyền là không mắc bệnh sốt rét Plasmodium Falciparum.
Ở Việt Nam, không có bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng lại gặp loại bệnh huyết sắc tố, phổ biến nhất là huyết sắc tố bào thai và huyết sắc tố E. Tỉ lệ khá cao. Theo tài liệu được nghiên cứu ở Việt Nam thì ở Miền Bắc, những người mắc bệnh còn huyết sắc tố F là 9 lần cao hơn so với Miền Nam. Huyết sắc tố E ở Miền Nam là 3,16% và ở Miền Bắc là 1,3%. Chúng tôi đã nghiên cứu từ hơn 20 năm nay, tần suất bệnh huyết sắc tố trong những bệnh nhân được gửi đến chẩn đoán nghi ngờ có bệnh. Chúng tôi thấy rằng, bệnh còn huyết sắc tố F là cao hơn cả 71%; E + F là 23%; A + E là 2,6%. Bệnh ưa chảy máu cũng thường gặp ở Việt Nam. Đa số đến chẩn đoán là thuộc loại bệnh ưa chảy máu A với những biểu hiện lâm sàng rất nặng, cản trở mọi hoạt động, học hành và nghiệp vụ gây ra một gánh nặng cho gia đình. Trong 5 năm ở bệnh viện Bạch Mai, chúng tôi gặp 25 trường hợp và riêng hai năm 1979-1980, có 22 trường hợp.
Tai hại của những loại bệnh này là dạng dị hợp tử, thường giữ lại được thể cân bằng cho người mang tật, nên họ vẫn cây dựng gia đình và do đó gen bệnh lí được truyền bá một cách thoải mái.
Gen thiếu men gluco - 6 photpho đehyđrogenaza của hồng cầu cũng thường gặp ở một số khu vực, đặc biệt ở Châu Phi. Ở Việt Nam, tần suất gen này khá cao. Theo những tài liệu đã có, gen bệnh lí biến động từ 1,5-5%. Những người có tật di truyền này vẫn sống bình thường, nhưng nếu họ ăn uống một loại thuốc như sulfamid, thuốc chữa sốt rét primaquine thì lập tức bị một cơn vỡ hồng cầu kịch liệt, có khi dẫn đến tử vong.
Những tật di truyền đã nói trên đặt ra cho những người có trách nhiệm về sức khoẻ con người vấn đề điều tra hệ thống gen bệnh lí, để ngăn chặn sự lan truyền và đề phòng các biến chứng.
Những bệnh di truyền phức tạp
Có một số lớn dị dạng và bệnh tật có thể coi như là kết quả của ảnh hưởng môi trường không thuận lợi nên một số cá thể không thuận lợi về di truyền. Tầm quan trọng tương đối của môi trường một bên và của kiểu gen một bên thay đổi tuỳ theo bệnh.
Yếu tố di truyền có thể là xuất cứ từ một gen trội, lặn mà sự biểu hiện không đồng đều, nhưng cũng có thể xuất xứ từ tác động của nhiều gen Dị dạng trong quá trình có thai: Người ta thường dùng một từ không đúng lắm như những dị dạng bẩm sinh. Có những dị dạng bẩm sinh không do di truyền, như trường hợp rubêon, cúm, hoá chất, tia xạ. Nhưng đa số dị tật bẩm sinh là do di truyền mà nguyên nhân chính là sai lạc nhiễm sắc thể, sai lạc vị trí các phân tử AND trên gen.
Tần suất của những tật này được ước lượng vào khoảng 1,5% những cá thể sinh ra sống được. Điều tra của chúng tôi ở một quận của Hà Nội là 0,39% cá thể sinh sống được.
Những bệnh sút giảm tâm thần: Ngày nay, người ta gần như có đủ cơ sở để nói rằng đa số những bệnh tật về tâm thần là do những yếu tố di truyền. Số lớn là do những đột biến gen, cũng gây ra trì độn tâm thần, hội chứng Down, hội chứng Klinefenter, Turner. Vì thế mà chúng tôi đã chẩn đoán những hội chứng 3-21, 45-XO cho những khoa thần kinh, tâm thần gửi đến. Trong số những bệnh nhân nhận hàng năm để chẩn đoán về di truyền, tỉ lệ bệnh nhân tâm thần nói chung là cao, vào khoảng 22% tổng số.
Một số công trình nghiên cứu về một quần thể có hôn nhân nội phối cao ở bắc Thuỵ Điển cho thấy rằng, nguy cơ tinh thần phân lập, loại bệnh tâm thần phổ biến nhất, chiếm một tỉ lệ là 2 hoặc 3% so với bình thường. Theo nhiều công trình nghiên cứu về gia đình và sinh đôi, nguy cơ đó là 7-16% đối với anh chị em ruột và con của những người bị tâm thần phân lập. Nguy cơ này tăng 40-60% đối với những đức trẻ mà bố mẹ là tâm thần phân lập. Nguy cơ đó lên tới 76-91% đối với những cặp sinh đôi cùng một trứng, vào khoảng 10-17% với cặp sinh đôi hai trứng.
Hiện nay, người ta chưa rõ lắm là yếu tố di truyền học được quyết định bởi một gen hay nhiều gen. Xu hướng chung cho rằng đây là hậu quả tương tác của nhiều gen.
Những người bị tâm thần phân lập là một gánh nặng đối với tập thể. Họ chiếm khoảng 50% những người nằm ở bệnh viện tâm thần vì chưa có những phương pháp điều trị có hiệu lực vì đa số bệnh nhân là những người còn trẻ tuổi.
Những rối loạn cơ địa mạn tính và thoái hoá: Những loại rối loạn cơ địa bao gồm chủ yếu bệnh đái tháo đường, động kinh không có nguyên nhân, thiếu máu, thiếu máu ác tính, một số bất thường của tuyến giáp có nhiều khả năng là những bệnh này chịu ảnh hưởng của nhiều gen cùng tác động. Một số tác giả cho rằng bệnh đái tháo đường gây ra do một gen lặn, nhưng ngày nay người ta cho rằng đây là một tình trạng di truyền nhiều gen.
Nói chung những loại rối loạn vừa kể thường gặp vào khoảng 1% ở người lớn. Sự ước lượng này có lẽ còn xa thực tế. Tần suất đái tháo đường thường gặp ở những người lớn tuổi khoảng 6% và hơn nữa. Ở Đan Mạch, người ta cho một tỉ lệ là 20/1.000 người. Ở một thành phố Bắc Mĩ là 51/1.000 người. Từ khi phát minh ra insulin (1922), đời sống của những bệnh nhân đái tháo đường đã gần như bình thường hoá, khả năng sinh đẻ tăng lên rất nhiều. Vì vậy, gen bệnh lí cũng tăng lên nhiều trong tập thể.
Đối với bệnh ác tính, yếu tố di truyền có đặt ra nhiều vấn đề, nhưng chưa có một cơ sở di truyền nào khẳng định. Theo dõi bệnh nhân lơxemi cấp trên nhiều cặp sinh đôi một trứng và sinh đôi hai trứng người ta thấy rằng không có gì khác biệt đáng kể. Cũng có một số u hiếm gặp, được phát triển trên một cơ địa tiền ung thư như bệnh u xơ thần kinh, u nguyên bào võng mạc polip ruột. Ở một số khu vực như Châu Phi, thường gặp u Burkilt, ở Châu Á, ở Việt Nam, không gặp lơxemi dòng lympho mạn và rất ít bệnh Waldertrom. Trong những năm gần đây, người ta cũng đã tìm được những chỉ dẫn di truyền vào sự phát sinh bệnh. Một ví dụ điển hình nhất có ý nghĩa là 90% những người bị viêm cột sống dính khớp đều có gen HL B27. Ở Việt Nam, tần suất B27 cũng xấp xỉ 80% ở những người bị bệnh này.
Trong các bệnh tim mạch, ảnh hưởng của yếu tố di truyền cũng đang được chứng minh. Điều tra về gia đình và những cặp sinh đôi, về đặc điểm nhân chủng, về chuyển hoá lipit đã cho những dấu hiệu có ý nghĩa về yếu tố di truyền trong bệnh động mạch vành, trong cao huyết áp, vữa xơ động mạch. Những khác biệt có tính di truyền trong giải phẫu của động mạch vành có thể giải thích tại sao một số người dễ mắc bệnh vữa động mạch hơn những người khác. Một loạt những bệnh khác như dị ứng đặc biệt là hen, loét dạ dày tá tràng đều chịu ảnh hưởng của gen và môi trường.
Yếu tố di truyền can thiệp vào rất nhiều bệnh. Vấn đề là phải tiếp tục đi sâu vào bản chất của các yếu tố, cơ chế tác động để có biện pháp ngăn ngừa.
Cơ địa nhiễm khuẩn: Việt Nam là một xứ nhiệt đới, lại là một nước đang phát triển, vấn đề nhiễm khuẩn phải đặt lên hàng đầu. Yếu tố di truyền chắc chắn sẽ can thiệp vào trong sự chống đỡ với các bệnh nhiễm khuẩn.
Nghiên cứu trên những cặp sinh đôi một trứng và hai trứng, nghiên cứu trên gia đình và những nhóm sắc tộc, người ta đã khẳng định rằng sự mẫn cảm với bệnh lao phụ thuộc một phần lớn vào các yếu tố di truyền. yếu tố di truyền trong w bại liệt cũng đã được xác định.
Tất nhiên, vấn đề nhiễm khuẩn một phần còn phụ thuộc vào tình trạng miễn dịch trước đây của người bệnh. Nghiên cứu ở những dân tộc Châu Phi nhiễm sốt rét, một tác giả Hoa Kì thấy rằng những người có nhóm máu Duffy chống đỡ rất tốt đối với kí sinh trùing sốt rét, nhất là Vivax.
Như vậy, với những nước mà bệnh nhiễm khuẩn, kí sinh trùng còn là một vấn đề lớn, việc nghiên cứu các cơ địa di truyền cần được đặt ra để góp phần cải thiện sức khoẻ con người.
Yếu tố di truyền trong vô sinh: người ta tính khoảng 50% hợp tử của mỗi thế hệ không sinh ra được các thể cho thế hệ sau. Trong số đó có những hợp tử chết trong thời kì thai, chết khi mới sinh, những hợp tử đưa đến những cá thể dị dạng, vô sinh và những cá thể không bao giờ chịu xúc tiếp với giới kia. Khoảng một nửa những trường hợp vô sinh có thể là do những yếu tố di truyền. Các yếu tố này quả thực là rất khó đánh giá. Nhiều cơ chế di truyền khác nhau có thể can thiệp vào, đặc biệt là biến loạn nhiễm sắc thể, gen lặn, bất hoà nhóm máu và đột biến gen, nhất là các gen trội.
Biến loạn nhiễm sắc thể là nguyên nhân quan trọng hơn cả trong sẩy thai, thai chết lưu và chết sau sinh.
Những công trình nghiên cứu ớ Anh cho thấy rằng những đức trẻ sống được chiếm khoảng 70% hợp tử và trong số 30% chết trong thai thì ít ra là 1/2 có nhiều dị dạng.
Hậu quả di truyền do những hoạt động của con người
Con người khi ra đời đã mang theo gánh nặng tội lỗi nguyên thuỷ, đó là tật di truyền. Ngày nay, con người trong thế giới công nghiệp hoá cũng như thế giới đang mở mang, lại làm cho gánh nặng đó nặng thêm lên bằng những hoạt động có và không ý thức của mình. Con người trong quá trình sống, đã tạo ra những yếu tố bất lợi cho sức khoẻ của mình về mặt vật lí, hoá học, sinh học và văn hoá. Con người của thời đại ngày nay luôn tìm cách cải tạo môi trường sống, với một tốc độ ngày càng tăng, tổng hợp thêm những thành phẩm hoá học mới mà cơ thể sống con người cho đến nay chưa bào giờ tiếp xúc, trong đó một số dùng làm thuốc, một số ném vào khí quyển dưới dạng chất thải, một số chất nữa dùng vào nông nghiệp để triệt côn trùng. Vấn đề trớ trêu là ở chỗ - một mặt người ta tiêm vào cho rất nhiều người, có khi cả dân tộc những hoá chất và sinh vật phẩm mới, nhưng mặt khác người ta lại cứu sống được rất nhiều người mà nếu không có thuốc thì sẽ chết về những tật di truyền. Con người di chuyển, các dân tộc trà trộn với nhau, các cơ cấu xã hội, gia đình và tộc hệ có những thay đổi sâu sắc. Hậu quả di truyền của những thay đổi này sẽ ra sao nhất là về sức khoẻ.
Tác nhân gây đột biến: Tia xạ chắc chắn làm tăng tỉ lệ đột biến. Nhiều công trình nghiên cứu đã cho thấy rõ vấn đề này. Các trụ sở bom nguyên tử, các nhà máy điện nguyên tử, các lò phản ứng hạt nhân càng ngày càng nhiều, làm tăng sự ô nhiễm và nguy cơ tích lũy tia xạ trong cơ thể con người.
Các hoá chất độc là những tác nhân gây đột biến. Nhân loại, vì nhiều lí do khác nhau, nhưng chủ yếu là do chữa bệnh và sản xuất, phải tiếp xúc mỗi ngày một nhiều hon với các hợp chất hoá học. Người ta đã thấy rõ tác dụng đột biến của một số chất này. Các nhà y học phương Tây và thế giới chắc còn nhớ kỉ niệm đau xót về thuốc an thần thalidomide, trong vòng 10 năm, thuốc này gây ra bao nhiêu quái thai đáng sợ.
Bằng kỹ thuật tế bào và tế bào di truyền, người ta thấy rằng một số chất thuộc nhóm chất ankyl hoá (alcoylant) làm gẫy nhiễm sắc thể, ức chế phân bào, gây ra ung thư, phá sự trùng hợp các axit nucleic. Đa số những chất này thường được dùng trong điều trị các u ác tính, trong lơxemi. Hàng ngày, trong các xí nghiệp, công nhân và kỹ sư phải tiếp xúc với nhiều hoá chất do chính mình sản xuất ra hoặc phải sử dụng để sản xuất ra các của cải vật chất khác. Trên đồng ruộng, nông dân, kỹ sư nông nghiệp sử dụng các thuốc trừ sâu, trừ côn trùng một cách phổ biến, những chất này rất độc. Trên đồng ruộng Việt Nam, cà cuống gần như đã biến mất, cua, ếch, cá cũng giảm nhiều. Chúng tôi đã điều tra sức khoẻ cho đồng bào những vùng dùng nhiều hoá chất, thuốc trừ sâu, kết quả cho thấy sức khoẻ của những người trực tiếp sử dụng có bị ảnh hưởng. Vấn đề cần được đi sâu hơn: nếu việc dùng thuốc trừ sâu là điều cần thiết, thì việc bảo hộ lạo động, tăng cương các phương tiện phòng ngừa là một trách nhiệm không thể thiếu trong công tác quản lí sức khoẻ con người.
Trong vòng 10 năm, 1960-1970 quân độ Hoa Kì rãi ở Miền Nam Việt Nam một khối lượng rất lớn chất gọi là diệt cỏ và thuốc trừ sâu 2.4.5T, nồng độ sử dụng cao hơn khoảng 20 lần so với liều dùng trong nông nghiệp.
Tai hại nhất trong các hợp chất này là 2.4.5T vì nó có chứa một hàm lượng đioxyn, chất này rất độc và có thể gây ra ung thư với một liều rất nhỏ, có thể để lại nhiều hậu quả di truyền không thể lường được. Chúng tôi đã tiến hành điều tra ở một số địa phương và đã tiến hành nghiên cứu trong phòng thí nghiệm ảnh hưởng của chất 2.4.5T bằng kỹ thuật tế bào và tế bào di truyền. Theo tài liệu và báo chí nước ngoài thì rất nhiều lính Mĩ trực tiếp hoặc giám tiếp sử dụng các chất nói trên đã và đang mắc bệnh ung thư các loại, hoặc sinh con dị dạng, vợ bị sẩy thai... Đây là một vấn đề lớn mà chúng ta cần cùng nhau phối hợp nghiên cứu để tố cáo tội ác chiến tranh do đế quốc Mĩ gây ra.
Hôn nhân cùng huyết thống: Từ xa xưa, nhân dân Việt Nam đã không tác thành việc người trong họ lấy nhau, có lẽ vì nguyên nhân luân lí nhiều hơn là do khoa học. Đời nhà Trần, vì quyền lợi ích kỉ của mình, việc hôn nhân trong họ là bắt buộc. Ngày nay, việc hôn nhân cùng huyết thống vẫn còn ở những dân tộc ít người, ở những anh em họ xa. Trong những hôn phối như vậy, nguy cơ mắc bệnh cao nhiều hơn. Nguy cơ này xảy ra cho cả những gen lặn và những tính trạng nhiều gen. Trong những hôn phối tự nhiên, khả năng cho những gen lặn hiếm trở nên đồng hợp tử (giống đúc như nhau) là rất thấp. Khả năng này tăng lên rất nhiều trong hôn nhân nội phối vì gen của cặp vợ chồng bắt buộc phải có những phần giống đúc nhau, vì chúng xuất xứ từ cùng một ông tổ. Tỉ lệ này là 1/8 đối với các con chú, bác ruột. Đối với các gen khác, chúng có thể giống nhau hoặc không và khả năng cũng tương đương như hôn nhân cùng huyết thống. Điều rõ ràng là nguy cơ xuất hiện những tật hiếm di truyền lặn là lớn hơn trong trường hợp hôn nhân cùng huyết thống. Tuy nhiên, đối với một cặp vợ chồng, điều có ý nghĩa không phải sự tăng cơ tương đối, mà là tầm vóc của nguy cơ tuyệt đối.
Mức quan trọng của sự tăng nguy cơ mang tật có vẻ như không có gì đáng làm cho người ta phải quá lo ngại, nhưng phải chỉ ra rằng những nguy cơ nhỏ đối với một số cá thể có thể kéo theo những hệ quả nghiêm trọng cho tập thể. Cho nên cần phải quan tâm đến kết quả của những hôn nhân cùng huyết thống.
Một cách khái quát thì cho đến khi sinh con, sự khác biệt giữa hôn nhân nội phối với không nội phối không có gì đáng kể. Nhưng ngược lại từ sau khi sinh, hoàn cảnh thay đổi hẳn. Trong một thành phố ở Nhật Bản, người ta chothấy trong 8 năm đầu sau khi sinh, tỉ lệ tử vong là 116/1.000 đối với những trẻ của bố mẹ là con chú, bác ruột, trong khi tỉ lệ đó chỉ có 55/1.000 ở những mẫu làm chứng. Ở một thành phố Bắc Mĩ, tỉ lệ tử vong cho đến 10 tuổi là 81/1.000 đối với những đức trẻ con bố mẹ cùng huyết thống và 24/1.000 ở mẫu làm chứng. Những công trình nghiên cứu cho thấy rằng các gen lặn không giữ vai trò lớn trong những tử vong này, chủ yếy có lẽ là một sự di truyền nhiều gen.
Vấn đề không còn khẩn cấp nữa ở những dân tộc mà sự hôn nhân nội phối đã giảm đi rất nhiều. Nhưng cần chú ý rằng, trong nghiều nơi trên trái đất này, những sự hôn phối đồng huyết thống còn rất nhiều. Cho nên những người có trách nhiệm cần quan tâm giảm mức thấp tỉ lệ này để làm cho sức khoẻ của con người được bảo đãm hơn.
Cơ cấu kinh tế, văn hoá và dân số: Dân số thế giới càng ngày càng tăng, nhất là ơ những ngước đang phát triển. Mặt khác, ở những nước kỹ nghệ hoá, việc hạn chế sinh đẻ đã có tác dụng rõ rệt, lượng con trong mỗi gia đình đã giảm xuống.
Việc tăng dân số chắc chắn sẽ làm tăng tần suất gen bệnh lí, làm tăng tình trạng hôn nhân cùng huyết thống. Ngược lại, việc hạn chế sinh đẻ sẽ làm giảm gánh nặng bệnh di truyền cho xã hội trong một thời gian dài.
Có một số bệnh di truyền cũng tăng lên với tuổi hoặc lần sinh. Một ví dụ được nói đến nhiều là Down tăng lên với tuổi của người mẹ. So với tần suất chung thì khả năng tăng lên 2-4 lần ở những người mẹ 35-39 tuổi; 5-10 lần từ 40-44 tuổi. Đối với gen Rh âm cũng vậy, khả năng bị miễn dịch tăng lên với lần sinh, gen này thay đồi tuỳ theo từng khu vực. Ở Châu Mĩ và Châu Âu, tần suất trẻ bị bệnh do gen Rh không hoà hợp giữa mẹ và con là 1/150 lần sinh. Ở Nhật bản là 1/15.000 lần sinh. Ở Việt Nam, tần suất gen Rh âm rất thấp, khoảng 1/10.000 người. Tỉ lệ trẻ bị bệnh lại càng thấp hơn nữa. Hiện nay, do nhiều vấn đề kinh tế và chính trị đang có tình trạng di tản khá đông từ vùng này đến vùng khác của trái đất. Do sự chuyển động này của các quần thể, sự phân bố gen cũng có thể bị thay đổi. Những gen đồng hợp tử có thể bị sút giảm và do một số bệnh gen lặn sẽ ít xuất hiện hơn. Sự hôn phối giữa những người thuộc các lục địa khác nhau sẽ tạo ra những tổ hợp gen mới.
Trong những năm gần đâh, việc hạn chế sinh đẻ bằng các thuốc hoá học được phổ biến rộng rãi. Nhìn chung, việc sử dụng thuốc ở thành thị được thực hiện nhiều hơn và ở những người có một trình độ văn hoá nhất định. Dùng thuốc như vậy hậu quả lâu dài có ảnh hưởng đến di truyền? Sinh sản bị hạn chế ở một số lớp người và lại tăng lên ở một số lớp người khác có ảnh hưởng gì đến sự cân bằng gen trong nhân dân? Hãy còn quá sớm để định lượng, nhưng cũng cần được quan tâm theo dõi vấn đề này
Các hiệu lực của biện pháp y tế: Cứu sống và tìm mọi biện pháp để cứu sống người bệnh là nhiệm vụ thiêng liệng của y tế. Thế nhưng một số người bệnh mà đời sống được cứu chữa, sức khoẻ được phục hồi, lại mang những tật di truyền. Những người này có khả năng lập gia đình và tiếp tục truyền những gen bệnh lí cho các thế hệ sau. Điều này đã làm cho một số người nghĩ rằng trong khi giúp đỡ cho nhân loại trước mắt, người thầy thuốc đã làm hại cho nó về lâu dài.
Nhân dân mang sẵn trong mình một kho đột biến di truyền không có lợi. Kho này giảm xuống do sự chọn lọc tự nhiên loại trừ gen bệnh lí và tăng lên do những đột biến mới xảy ra. Kho này được gọi là gánh nặng di truyền. Các biện pháp chữa bệnh có khả năng làm cho gánh nặng đó tăng lên nếu không nghĩ đến việc hạn chế đột biến. Nền y học xã hội chủ nghĩa và những quan điểm y học nhân đạo thấy đầy đủ vấn đề này và lấy phương châm phòng bệnh để ngăn ngừa sự lan truyền của bệnh. Ví dụ: một người bị u nguyên bào võng mạc di truyền, can thiệp bằng ngoại khoa kịp thời có thể làm người này sốing và lập gia đình, gen bệnh lí nhởđó được truyền lại cho thế hệ sau. Nhưng nếu nền y tế có quan điểm rõ ràng, biết khuyên người này không kết hôn thì gen bệnh lí không thể nào được truyền lại. Đây là một trách nhiệm của những người quan tâm thực sự đến sức khoẻ con người. Từ khi có insulin, người bị bệnh đái tháo đường có được một đời sống tương đối bình thường, nhưng tỉ lệ bệnh lại tăng cao ở nhiều nước, chẩn đoán nhưở Anh chẳng hạn. Trách nhiệm của một nền y tế vì dân là phải cứu chữa những người bị bệnh để họ đóng góp thêm của cải cho xã hội nhưng cũng phải ngăn cản học làm tăng gen bệnh lí trong xã hội, nghĩa là phải giữ tần suất này ở mức thấp nhất.
Ngày nay, chúng ta đã có nhiều biện pháp để làm giảm mức độ tử vong do những tật di truyền gây nên. Đó là việc làm giảm/ thiểu các gen gây đột biến, những lời khuyên cho bố mẹ những trẻ dị dạng, những biện pháp hành chính và luật pháp. Việc chữa chạy và ngăn ngừa các tật di truyền. Di truyền học, như trong Hội nghị quốc tế về di truyền lần thứ XIV họp ở Matxcơva 1978 đã nêu thanh phương châm là phải góp phần tích cực đem lại hạnh phúc cho con người.
Việc bảo vệ con người chống lại các tác nhân gây đột biến, tia xạ, chất hoá học đòi hỏi phải có tổ chức, trang bị và đội ngũ cán bộ thích hợp. Cần xây dựng luật pháp, quy định, trong hoàn cảnh nào cũng phải tránh không cho cơ quan sinh dục tiếp xúc một cách không cần thiết với tia xạ. Soi quang tuyến hàng loạt để điều tra lao có thể làm cho đông đão nhân dân bị nhiễm tia, nhất là các bộ phận sinh dục. Việc này có thể tránh được với những phương tiện đơn giản hơn. Việc dùng thuốc hoá học để điều trị ung thư thường gây đột biến, cho nên cần phải khuyên những bệnh nhân này tránh việc sinh đẻ ít ra là trong và sau khi điều trị một thời gian.
Hàng ngày, con người đưa vào cơ thể một lượng lớn chất hoá học dưới dạng thuốc, thự phẩm, chất bảo quản thức ăn, rau trái cây được trồng trên đất có thuốc trừ sâu, diệt cỏ.
Điều cần thiết là phải nghiên cứu một cách khoa học về tác nhân gây đột biến của chúng. Trong phòng thí nghiệm cũng như trên thực đại, chúng tôi đã nghiên cứu ảnh hưởng của thuốc trừ sâu mà nhân dân Việt Nam vẫn dùng. Rõ ràng là đến một nồng độ nào đó và với thời gian tiếp xúc nhất định, các thuốc trừ sâu này gây ra nhiều rối loạn và gây dị dạng
Thuốc để chữa bệnh, hoá chất dùng trong nông nghiệp, các xí nghiệp sản xuất là những nhu cầu không thể thiếu. Nhưng vấn đề đặt ra là phải có phương pháp bảo hộ lao động, có biện pháp không cho đột biến xảy ra. Hãng sản xuất thuốc phải ghi rõ trên nhãn tính chất độc hại và gây đột biến của thuốc.
Cần nghiên cứu về mối quan hệ giữa tác dụng gây đột biến của các chất và cấu tạo hoá học của chúng. Điều này sẽ tránh được việc lưu hành những chất mới sản xuất và do đó, tránh được tác hại do chúng gây nên.
Người ta cũng nói đến một số chất vẫn được dùng rất phổ biến như cafein, theophyllin (cả thuốc lá nữa) cũng có tác dụng gây đột biến. Điều này đã được chứng minh trên động vật cấp thấp, nhưng chưa rõ ở động vật cấp cao. Vấn đề đặt ra là phải tiếp tục nghiên cứu về tính chất đột biến của chúng vì hai lẽ: loại trừ quá vội vàng một thói quen cố hữu; và tác hại của chúng nếu có thật.
Khám chuyên khoa
Có một phòng khám chuyên khoa di truyền là một điều cần thiết. Đây là sự giúp đỡ trực tiếp và thực tế nhất mà di truyền học đóng góp cho nội, ngoại khoa. Số người đến khám không nhiều, nhưng những lời khuyên lại có một tầm quan trọng cơ bản. Có nhiều người đến khám và cần lời khuyên. Những yêu cầu của cặp vợ chồng sắp cưới, nhất là những cặp hôn nhân cùng huyết thống.
Kinh nghiệm của chúng tôi cho thấy một số khá đông những người đến khám là những cặp vợ chồng sinh con dị dạng, hoặc nhiều lần sẩy thai.
Một số trường hợp cũng gặp khó khăn vì không có tiền sử gia đình và bảnthân. Đây có thể là những gen lặn hoặc gen mới đột biến. Một số đông là những bệnh huyết sắc tố, những bệnh có trì độn tâm thần. Việc khám chuyên khoa di truyền cũng thường là do các nhà chuyên môn khác yêu cầu, như sản phụ, tâm thần, thần kinh, mắt, tai mũi họng. Ý kiến của nhà di truyền học thường góp phần bổ sung bệnh án, động viên người bệnh, làm giảm bớt mặc cảm, tự ti, lo lắng cho tương lai.
Cũng cần phải nói thêm là yếu tố di truyền can thiệp vào nhiều loại bệnh, do đó thu thấp hồ sơ bệnh án, so sánh tài liệu, tổng kết kinh nghiệm không phải là dễ dàng.
Trên thế giới hiện đại, nhiều nước đã có viện di truyền học, trung tâm di truyền học, khoa di truyền, bộ môn di truyền ở trường đại học Y. Vì vậy, việc điều tra cơ bản các gen bệnh lí, xây dụng hồ sơ và theo dõi quản lí bệnh nhân đã làm cho nền nếp. Những pháp chế di truyền đã được xây dụng, việc đào tạo cán bộ chuyên khoa sâu về di truyền đã được tiến hành.
Ở Việt Nam, từ nhiều năm nay, chúng tôi nghiên cứu vấn đề này, nhưng kết quả chưa có gì đáng kể, vấn đề giảng dạy, nghiên cứu, khám và chữa bệnh di truyền chưa được đặt ra. Còn nhiều vấn đề về đường lối, về tổ chức chưa được giải quyết. Trong nhiều năm qua, chúng tôi chú trọng nhiều đến những hội chứng di truyền nhiễm sắc thể, di truyền bệnh máu, chỉnh lí những phương pháp chẩn đoán, khám bệnh và cho những lời khuyên. Chúng tôi cũng đã biên soạn nhiều chuyên đề về di truyền học, góp phần giảng dạy không chính thức về bệnh học di truyền người. Vấn đề này cần được đặt ra, vì bất cứ một đất nước nào trên thế giới đều có đủ các loại gen bệnh lí chung và riêng cho dân mình.
Khám chuyên khoa di truyền để giúp đỡ cho gia đình những biện pháp ưu sinh học trước hết là phục vụ cho con người. Hiện nay, những biện pháp này nhằm mục đích duy trì ở mức độ nhẹ nhất gánh nặng bệnh tật di truyền. Những biện pháp ưu sinh không bào giờ làm biến đi được các bệnh tật đó.
Đột biến tự nhiên, sự kết hộn giữa những người dị hợp tử, những tật di truyền lặn sẽ gây nên những trường hợp bệnh mới. Nhưng người ta vẫn có lí do để hi vọng rằng các biện pháp này được áp dụng đúng đắn sẽ làm giảm tần suất bệnh di truyền.
Giảm tần suất bệnh di truyền: Những người bị bệnh di truyền nặng, có nguy cơ cao truyền bệnh cho thế hệ sau sẽ được khuyên không nên xây dựng gia đình. Người ta sẽ dùng các biện pháp giáo dục, những lời khuyên thông qua biện pháp sinh con có tật di truyền.
Ở những nước đang phát triển còn nhiều tập quán cổ truyền khiến cho việc giới hạn sinh đẻ, việc áp dụng những biện pháp ngăn gừa gặp khó khăn. Đó là chưa kể đến việc nghiên cứu, theo dõi và quản lí bệnh di truyền còn chưa bắt đầu.
Giảm tần suất bệnh tâm thần: Những phương pháp đã nêu trên sẽ không áp dụng được đối với ưu sinh học trong bệnh tâm thần. Thế nhưng vấn đề lại đặc biệt quan trọng trên phương diện thực tế vì tần suất khá cao. Theo các công trình điều tra người ta thấy rằng nhiều cặp bố mẹ có suy giảm tinh thần, trẻ em sinh đôi một trứng tỉ lệ mắc bệnh cao hơn sinh đôi hai trứng trong những gia đình có bệnh tâm thần, số lượng con trung bình tương đối cao và số lượng trẻ chết non ít. Những nhận xét này yêu cầu phải có biện pháp ưu sinh thích hợp để làm giảm phần gánh nặng di truyền. Đây là một điều mà các nhà tâm thần học cần đặc biệt quan tâm. Cần phối hợp với các nhà di truyền học thành những nhóm nghiên cứu là một yêu cầu cần thiết.
Ngăn ngừa sự kết hợp những gen bệnh lí
Một trong những mục tiêu lớn của biện pháp ngăn ngừa của di truyền học không phải là giảm tần suất gen bệnh lí mà là tránh những sự kết hợp không có lợi của những gen đó, đặc biệt là những gen lặn. Có thể nói rằng nếu làm giảm được sự hôn phối giữa những người dị hợp tử thì tỉ lệ mắc bệnh (đồng hợp tử) sẽ hạ xuống nhiều. Nếu những cuộc hôn nhân đó không xảy ra thì bệnh sẽ không tồn tại nữa. Một ví dụ là gen thalassemia ở Italia. Những cá thể nhận gen này của bố và mẹ đều mắc bệnh Colley và chết sớm. Trong những khu vực tần suất gen này cao, người ta tiến hành việc điều tra hệ thống những người mang tật, đặc biệt ở học sinh. Nhiều phương pháp tuyên truyền được áp dụng để nói cho dân biết nguy cơ xảy ra cho những cuộc hôn nhân giữa những người có tật.
Nếu cách làm này được áp dụng rộng rãi cho những bệnh di truyền gặp ở Việt Nam, như bệnh còn huyết sắc tố F, thiếu men G6PD..., chắc chắn số người mắc bệnh sẽ giảm xuống. Ngày nay, chúng ta có những kỹ thuật phát hiện để điều tra hàng loạt, nên cây dụng những trung tâm phát hiện để giúp nhân dân tránh được sự hôn phối cùng huyết thống. Tất nhiên có một vấn đề đặt ra là làm như vậy sẽ làm che lấp mất những gen bệnh lí và chúng sẽ càng ngày càng tăng lên trong nhân dân. Đúng, nhưng sự tăng này sẽ chậm vì số người dị hợp tử sẽ nhiều hơn số người đồng hợp tử. Đối với một bệnh nào đó, tần suất là 1/10.000 chẳng hạn, ta sẽ có một người mang tật trên 50 người, nếu không có một sự hôn phối nào giữa những người dị hợp tử thì tần suất gen bệnh lí có lẽ cũng chỉ tăng lên 0,5% cho một thế hệ. Di truyền học ngày nay cứ yên tâm giải quyết vần đề này với những kiến thức sâu hơn, những phương tiện hiện đại hơn.
Điều trị dự phòng - khỏi bệnh và thích nghi
Có một sai lầm phổ biến cho rằng di truyền là không thể nào chữa được, ý nghĩa này không hoàn toàn đúng.
Những trẻ mắc bệnh galactozơ trong máu có thể sống bình thường về tinh thần và thể chất nếu được chẩn đoán kịp thời và ăn một chế độ không có glactozơ. Người mắc bệnh đái tháo nhạt cũng vậy, sẽ chết sớm với suy nhược tâm thần rất nặng. Nếu được chẩn đoán sớm và có một chế độ duy trì sự cân bằng giữa nuớc và điện giải, thí đức trẻ sẽ phát triển bình thường. Trong bệnh này, còn có một mâu thuẫn nữa là bệnh di truyền liên quan đến giới. Ở những người nữ mang tật, nồng độ nước tiểu không bình thường. Điều này thường rất dễ kiểm tra và nhờ đó có thể biết được khoảng 50% con trai sẽ mắc bệnh.
Bệnh viêm da đầu chi và ruột là một bệnh di truyền lặn đưa đền tử vong sớm. Nếu chẩn đoán kịp thời, điều trị với diiodo - hyđroxyquinolein và có thể làm khỏi bệnh an toàn.
Tắc hẹp mộn vị bẩm sinh, sứt môi là những tật có thể dùng ngoại khoa chữa khỏi.
Đặc biệt đối với những tật dị ứng thuốc, ngày nay chuyên khoa dị ứng có thể giải quyết được một phần quan trọng. Danh sách những loại thuốc gây mẫm cảm do di truyền cũng ngày càng dài và về mặt thực hành sẽ có một tầm quan trọng lớn lao. Việc chẩn đoán trước thuốc nào gây mẫn cảm là một điều khó, nhưng khi phát hiện được rồi thì việc tìm biện pháp ngăn ngừa sẽ dễ dàng.
Nhiều bệnh di truyền tàn phế thể xác và tinh thần. Y học mang tính nhân đạo có thể và sẽ làm cho đau thương này giảm đi bằng những biện pháp thích nghi. Tập cho những đức trẻ hội chứng Down cầm đũa ăn cơm, dọn dẹp nhà cửa tạo cho những người bệnh Turner, Kilnefelter, giúp đỡ những người bị bệnh ưa chảy máu có được những cố gằng rất có ý nghĩa của những người mà trách nhiệm chính là đem lại hạnh phúc cho con người. Điều này một số nước đã làm được. Ở Việt Nam nhất định sẽ có khả năng làm được.
Đặt vấn đề quan hệ giữa di truyền và sức khoẻ con người lúc này là rất đúng. Người dân không những được thêm một bảo đãm sức khoẻ bản thân mình cho ngày nay mà cho cả gia tài di truyền để lại cho thế hệ sau. Trên phương hướng đó cũng cần quan tâm đến hậu quả di truyền, về phương diện sức khoẻ và tử vong của sự tiến hoá xã hội, dân số và tiến bộ kỹ thuật, đặc biệt là những hoạt động về y tế làm thay đổi mối quan hệ giữa con người với nhau trong một môi trường chuyển biến nhanh chóng.
Nhiều biện pháp khác nhau đã được sử dụng để giảm tử vong do bệnh di truyền, trước mắt cũng như sau này; giảm đến mức thấp nhất sự xúc tiếp với tác nhân gây đột biến, lời khuyên cho những người có con mắc tật di truyền vấn đề ưu sinh học và đặc biệt làm giảm nhẹ, chữa khỏi và để phòng các bệnh di truyền.
Do sự tiến bộ kỹ thuật, một loạt chất hoá học được sáng chế cho đến nay chưa có cơ thể nào có dịp làm quen. Một số thuốc chữa bệnh, một số dùng trong nông nghiệp, một số khác dùng để xử lí thực phẩm, một số chất nữa được thải ra trong khí quyển. Tất cả những điều đó có thể gây ra đột biến, nhưng người ta chưa hiểu hết được tầm vóc của sự tai hại đối với cấu trúc di truyền và sức khoẻ của nhân dân. Cần tiến hành nghiên cứu gấp để tránh hậu quả không thuận lợi cho môi trường sống.
Khám di truyền là một sự giúp ích trực tiếp và thực tế mà di truyền học có thể đem lại trong lĩnh vực bảo vệ sức khoẻ cho gia đình và tập thể. Vì thế cần tiến hành tổ chức có hệ hống công tác khám theo dõi, chữa và ngăn ngừa bệnh di truyền. Cần truyền bá, giảng dạy kiến thức di truyền học ho những người làm công tác y tế, để góp phần làm giảm nhẹ gánh nặng tàn phế do di truyền mà xã hội đang phải chịu đựng.
Di truyền học, với những thành tựu càng ngày càng nhiều, trong nhiều nămg qua đã vượt ra khỏi phạm vi phòng thí nghiệm, đi vào đời sống thực tế, phục vụ cho một lí tưởng cao đẹp: hạnh phúc của con người.
Giáo sư Bạch Quốc Tuyên |
